Гени і хромосоми людини. будова

З огляду на недавні досягнення Проекту «геном людини»І швидке впровадження їх в медицину, клініцисти повинні мати уявлення про організацію геному людини. Розмір гена в середньому становить близько 3000 пар основ. Найбільша хромосома кариотипа людини (хромосома 1) містить близько 2968 генів, а найменша (Y-хромосома) - 231 ген. Гени розподілені в хромосомах за випадковим принципом: деякі хромосоми багаті генами, деякі бідні ними. Хромосоми 17, 19 і 22 характеризуються високою щільністю генів, хромосоми 4, 8,13,18 і Y - низькою.

Відео: Урок біології №29. Нуклеїнові кислоти (ДНК і РНК)

Не дивно, що при часто зустрічаються аномалії (трисоміях) хромосом 13, 18 і 21 плід доживає до пологів, оскільки ці хромосоми мають найменшу кількість генів.

гени можуть змінюватися і ставати причиною захворювань людини за рахунок декількох механізмів. Точкові мутації, при яких відбувається заміна одного підстави ДНК в послідовності, можуть впливати на багато функцій гена. Міссенс-мутація - заміщення одного підстави в послідовності ДНК, через якого в синтезованих протеїні одна вихідна амінокислота замінюється на іншу. Такі мутації можуть практично не вплинути на функції протеїну, якщо заміщає амінокислота близька до вихідної.

Відео: Біологія на пальцях 5 "будова хромосоми"

Якщо заміщення відбулося на істотно відрізняється амінокислоту, структура та функції протеїну можуть істотно порушуватися. «Німа» мутація - заміщення одного підстави в послідовності ДНК, яке не призводить до зміни специфічної амінокислоти в послідовності протеїну. Нонсенс-мутація - заміщення одного підстави в послідовності ДНК, що приводить до передчасного обриву ( «усічення») протеїну. Крім точкових мутацій, існують мутації «зсуву рамки», які також можуть призводити до синтезу зміненого або усіченого білка. Мутації «зсуву рамки» - делеции або додавання основ ДНК в числі, що не кратному трьом.

Ці зміни призводять до низхідного зрушенню рамки зчитування, що часто викликає усічення білка. В цілому такі мутації стають причиною втрати функцій протеїну і, відповідно, змінюють фенотип за рахунок зниження активності цього білка.

З часів дослідів Грегора Менделя з горохом, що розкрили механізми успадкування, генетика приділяє величезну увагу генним дефектів. Сьогодні типи успадкування визначені для багатьох патологічних станів.

Відео: Будова і функції хромосом

Як правило, акушер-гінеколог стикається з хромосомними аномаліями в двох клінічних аспектах. По-перше, це вагітність в пізньому репродуктивному віці матері, при якій ризик хромосомних аномалій зростає. По-друге, існує зв`язок між невиношуванням вагітності і хромосомними аномаліями: більше половини спорадичних викиднів викликано хромосомними аномаліями. Крім того, акушери-гінекологи займаються лікуванням пацієнток зі звичними викиднями і безпліддям в анамнезі, причиною яких теж можуть бути хромосомні аномалії.

У клітинах людини міститься 23 пари хромосом, з них 22 пари - аутосоми, загальні для чоловіків і жінок, і 1 пара - статеві хромосоми (XX і XY). Впорядковане розташування хромосом називають ка-ріотіпом. Рутинний хромосомний аналіз виробляють шляхом взяття крові та стимулювання прискореного розподілу лімфоцитів в культурі. Після цього ділення клітин інгібують в метафазі і фіксують хромосоми на предметному склі. Потім хромосоми фарбують і фотографують для аналізу.