Скринінг трисомії, триплоїд, аномалії статевих хромосом у плода.

У пренатальному періоді синдрому Дауна є самим фенотипически «бідним» хромосомним синдромом. Труднощі у формуванні ехографічних показань до пренатальному каріотипування з метою діагностики трисомії 21, яких зазнає лікар, який проводить ультразвукове дослідження, напевно, є основною причиною організації біохімічного скринінгу на цей синдром. Інші аномалії хромосом характеризуються, як правило, значними зовнішніми відхиленнями у розвитку плоду, які можуть бути виявлені при ультразвуковому дослідженні в II триместрі вагітності. Ця особливість дебатів-тального прояви хромосомних аномалій істотно знижує актуальність біохімічного скринінгу в II триместрі на інші хромосомні синдроми. Проте до цих пір в спеціальній літературі продолжаютпоявлятьсяпубліка-ції, присвячені сироватковим маркерами хромосомної патології плода.

Безсумнівний інтерес у практичних лікарів викликають роботи, які розглядають можливості біохімічного скринінгу у виявленні хромосомних дефектів в ранні терміни вагітності, коли зовнішні ознаки патології ще можуть бути відсутніми.

Найбільш поширеними хромосомними синдромами після СД є синдроми Едвардса і Патау. У I триместрі вагітності ці трисомії характеризуються зниженням рівня вільного бета-ХГЧ, РАРР-А та ингибина А, при цьому концентрація РАРР-А знижується в більшому ступені, ніж бета-ХГЧ і естріолу. При синдромі Тернера в ранні терміни вагітності рівень бета-ХГЛ не змінюється, а концентрація РАРР-А та ингибина А знижується.

Поданим К. Spencer і співавт, при визначенні в I триместрі вагітності рівнів бета-ХГЧ і РАРР-А в поєднанні з оцінкою ТВП можна виявити 84-90% випадків трисомії 13 при 0,1-0,5% хибнопозитивних результатів. Для синдрому Тернера цей показник, за даними цих же авторів, склав 90%. Дані про ефективність раннього біохімічного скринінгу у виявленні синдрому Едвардса наведені в таблиці.

рівні біохімічних маркерів при хромосомних дефектах багато в чому залежать від фенотипічних проявів однієї і тієї ж аномалії хроомосом. Наприклад, при синдромі Тернера без неиммунной водянки плода медіана для ингибина А становить 0,64 МОМ, а при наявності водянки - 3,91 МОМ. При Триплоїд в ранні терміни вагітності можна виділити два основних фенотипічних види: I - велика кістозно змінена ( «молярна») плацента при нормальному плоде- II - незмінна плацента при наявності плода з важкою формою ЗВРП. Дані про зміну рівнів біохімічних маркерів в I триместрі при цій патології представлені в таблиці.

Наведені дані демонструють можливості біохімічних досліджень в пренатальної діагностики різної хромосомної патології. Однозначних рекомендацій по при трансформаційних змін або виключення цього виду скринінгу з діагностики та профілактики вродженої і спадкової патології не існує. Використання сироваткових маркерів крові в ранні терміни, безсумнівно, може позитивно позначитися на ранньому виявленні хромомних аномалій у плода, однак ефективність досліджень необхідно співвідносити з ефективністю ультразвукового скринінгу, а також з витратами на організацію та постійну фінансову підтримку цього виду скринінгу.