Амниоскопия (пункція навколоплідної рідини)

Амниоскопия проводиться за допомогою спеціальної трубки, яку вводять в отвір шийки матки до зіткнення її з мембранами.

Амніоскопію застосовують при спостереженні в кінці вагітності. Її метою є виявлення рідини зеленуватого відтінку, званої «меконий», яка свідчить про передчасне виділення перших випорожнень дитиною, що говорить про стрес або якомусь дискомфорті, випробовуваним плодом. Оскільки дана процедура не викликає належної довіри і її здійснення може бути тільки за умови, що шийка матки жінки вже розширена, деякі акушери відмовилися від неї на користь інших засобів спостереження, таких як оцінка якості амніотичної рідини за допомогою УЗД або контроль серцевого ритму плода.

Пункція навколоплідної рідини полягає в отриманні її зразка. Вміщені в ній клітини дитини за спеціальною методикою піддаються хромосомним дослідженням. Пункція проводиться між 16-й і 18-м тижнями аменореї. До цього терміну навколоплідної рідини і відповідно плодових клітин в ній ще недостатньо. На більш пізньому терміні, в разі виявлення аномалій у розвитку дитини, великий термін вагітності не дозволить зробити аборт.

Само собою зрозуміло, амніоскопія зачіпає проблеми аборту. Перед взяттям пункції завжди обговорюється питання про можливе переривання вагітності за медичними показаннями. Лікарі, як правило, відмовляються робити пункцію, якщо вагітна висловлюється категорично проти цього.

Амниоскопия не обов`язкова, але пропонується всім вагітним старше 38 років. Необов`язковість подібних досліджень диктує їх висока вартість.

Тридцятивосьмирічний вік обраний не випадково. Після досягнення цього віку різко збільшується небезпека народження дитини, хворої на трисомія. Всі види цього захворювання є наслідком наявності в хромосомної парі третьої хромосоми або її фрагмента. Зайву хромосому можуть мати 13-а, 18-а і 21-я пари. Ризик захворювання трисомія 21, яку зазвичай називають монголізми, становить 1 до 2 000 на віці 28 років, 1 до 500 у віці 38 років і старше і 1 до 100 у віці 40 років. Після сорока років процентне співвідношення зростає ще більше. Якщо вам більше 38 років і ви бажаєте пройти обстеження, наполягайте на цьому, навіть якщо лікар вважає, що обстеження необов`язково. Ви маєте на це право.

Показання до амніоскопіі

• Для виявлення хромосомних аномалій у дитини, якщо майбутня мати старше 38 років.
• Незалежно від віку майбутньої матері пункція навколоплідної рідини проводиться в обов`язковому порядку, якщо у неї вже є дитина, вражений захворюванням хромосомного характеру.
• Якщо процентний вміст ГТ 21 в крові дає підставу припускати розвиток хвороби Дауна.
• Якщо жінка перенесла кілька викиднів, причиною яких були хромосомні аномалії плодового яйця.
• Якщо один з подружжя страждає важким спадковим захворюванням, таким як муковісцидоз (кістообразних переродження підшлункової залози, залоз кишечника і дихальних шляхів) або міопатія (захворювання м`язової системи).
• Якщо в крові вагітної процентний вміст Альфафетопротеїн дає підстави припускати про наявність деформацій спинного мозку.
• Для діагностики спадкових захворювань, пов`язаних зі статтю, - гемофілії і міопатії.
• Для виявлення окремих аномалій у розвитку центральної нервової системи. З цією метою досліджуються хромосоми клітин, а проводиться біохімічний аналіз навколоплідної рідини.

Методика проведення амніоскопіі

Амниоскопия проводиться тільки в спеціалізованому лікувальному закладі. Незважаючи на те, що техніка забору рідини проста, не можна ставитися до цієї процедури як до зовсім звичайною. Існує ризик подальшого викидня. Він дорівнює приблизно 0,5%.

Відео: Amniocentesi: come si esegue

Вагітна лежить на спині, злегка повернувшись на бік. Дослідивши попередньо передлежання дитини, лікар під місцевою анестезією вводить в навколоплідної порожнину спеціальну голку, проколюючи передню стінку черевної порожнини і стінку матки, і набирає в шприц від 5 до 10 мілілітрів навколоплідної рідини. Якщо у майбутньої матері Rh (-), після пункції їй вводять імуноглобуліни анти-D.

Визначення каріотипу (індивідуального набору хромосом)

Витягнуті з навколоплідної рідини клітини плоду поміщають в живильне середовище, додаючи спеціальну речовину, що блокує процес їх розподілу на стадії мітозу, коли хромосоми диференціюються і видно краще (нитки хроматину перетворюються в довгасті тільця). Нанесені на скляні пластинки клітини досліджуються під мікроскопом і фотографуються. Потім, відповідно до міжнародних правил, описуються морфологічні ознаки 46 хромосом. Їх спочатку розділяють, а потім з`єднують в пари. З`єднання хромо-сем в пари називається каріотипом. Будь-яка аномалія в каріотипі відповідає хромосомної аномалії, яка стає першопричиною пороку розвитку або захворювання.

Присутність в каріотипі статевих хромосом дає можливість визначити стать майбутньої дитини.

У разі захворювань, пов`язаних зі статтю, таких як гемофілія або міопатія (вражають тільки хлопчиків), каріотип дозволяє судити про ризик, якому піддається майбутня дитина, якщо в його сім`ї вже є відповідні хворі.

Процес визначення каріотипу займає приблизно два тижні.

Відео: What to expect when you do amniocentesis GENESYS FERTILITY CENTER

Предімплатаціонная діагностика (ПІД)

В основі нещодавно розробленої методики «відбору» ембріонів, отриманих при заплідненні в пробірці, лежить попереднє вивчення каріотипу. Відібраний таким чином ембріон імплантується в матку. Предімплатаціонная діагностика стосується тільки подружніх пар, які є носіями тяжких спадкових захворювань, що передаються з покоління в покоління. Ні в якому разі не йдеться про «вибір» дитини.