Ознаки недосконалого остеогенезу. Остеопетроз мармурова хвороба, хвороба альберс - шенберга

Встановлено, що при недосконалому остеогенезі порушена продукція і структура колагену, уповільнений процес формування пластинчастої кістки, заміщення ембріональної грубоволокнистой кістки пластинчастої.

Ступінь ураження кісток в різних випадках неоднакова. При вродженої формі спостерігаються множинні переломи головним чином кісток кінцівок, ребер, ключиці, а також деформація кісток на грунті переломів. При патологоанатомічному дослідженні виявляють як свіжі, так і загоєні переломи, вкорочення і викривлення кінцівок, недорозвинення кісток черепа.

Пізня форма характеризується менш різкими змінами кісток, як правило, меншим числом переломів, але деформації скелета при ній можуть бути більш різноманітними внаслідок залучення до процесу, поряд з кістками кінцівок, хребта, грудної клітки і кісток таза.

мікроскопічні зміни, найбільш виражені на кордоні з епіфізами, проявляються недостатнім утворенням кісткових структур, переважанням остеолізису над процесами продукції кісткової тканини. Кортикальний шар зазвичай истончен, губчаста речовина має широкопетлистая будову і складається з дрібних, рідко розташованих кісткових балок.

кістковомозкові простору розширені і виконані клітинно-волокнистої тканиною. Остеобласти і остеокласти розподілені нерівномірно. Патогномонічним ознакою вважається своєрідну будову кісткових балок - велика кількість остеоцитів і мала кількість основної речовини, що володіє у новонароджених виразними базофільними властивостями.

У випадках пізньої форми захворювання кісткові структури мають пластинчастий вигляд, але кількість остеоцитів в них також збільшено. При недосконалому остеогенезс змінено головним чином периостальна костеобразование, енхондрального окостеніння зазвичай не порушено.

наявність блакитних склер обумовлено просвічуванням пігменту судинної оболонки ока через склеру. Цей симптом, як і тонкість шкіри, очевидно, пов`язаний з порушенням структури колагенових волокон. Глухота розвивається в результаті освіти губчастої кістки в кістковому лабіринті і механічного перешкоди руху слухових кісточок.

остеогенез і остеопетроз

Остеопетроз - мармурова хвороба, хвороба Альберс - Шенберга

остеопетроз (Мармурова хвороба, природжений остеосклероз, хвороба Альберс - Шенберга) -рідкісна спадкова хвороба, відмітною ознакою якої є генералізоване надлишкове патологічне кісткоутворення зі звуженням і зникненням кістковомозкових просторів.

В даний час розрізняють дві форми остеопетроза: Ранню, аутосомно-рецесивну, і пізню, аутосомах-домінантну. Рання форма проявляється в перші тижні, місяці і роки життя анемією, тромбоцитопенією, гепато-, спленомегалією, збільшенням лімфатичних вузлів, геморагічним діатезом, гідроцефалією, погіршенням зору аж до сліпоти, паралічами черепних нервів.

Іноді першим клінічним симптомом буває перелом трубчастої кістки. При пізній формі спостерігаються обмежені ураження кісток і зубів. Ця форма має доброякісний перебіг на відміну від першої, злоякісної, форми, нерідко закінчується летально.

Етіологія і патогенез остеопетроза вивчені недостатньо. А. В. Русаков (1959) пояснює причину захворювання дисгармонією в розвитку кісткової і кровотворної тканин.

Порушення в онтогенезі правильного соотоношенія між цими двома похідними мезенхіми має своїм наслідком надмірне формування функціонально неповноцінною кісткової тканини і недостатній розвиток кровотворної тканини. При цьому відбувається стійке порушення рівноваги між продукцією і резорбцією кісткової речовини головним чином за рахунок зменшення процесу резорбції.

при остеопетроз може бути вражений весь скелет, особливо трубчасті кістки, кістки основи черепа, таза, хребет, ребра. Кістки стають дуже важкими, масивними, розпилюються з працею.

Характерні булавоподібні потовщення нижньої третини стегнових і верхньої третини плечових кісток, що виникають внаслідок найбільш інтенсивного росту цих відділів. На розпилі довгі трубчасті кістки не мають кістково каналу- на його місці і на місці губчастого речовини плоских кісток видно щільну кісткова тканина. Поверхня розпилу однорідна, гладка, нагадує відшліфований мармур.

безперервність кортикального шару місцями порушується, і в ньому замість компактного виявляється губчаста будова (медуллізація кортикального шару). Кісткові розростання в області отворі і каналів основи черепа можуть призводити до здавлення і атрофії зорових нервів, рідше уражаються інші черепні нерви.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже