Скринінг комірного простору. Комірний простір при вагітності високого ризику

М. Schulte-Vallentin і Н. Schindler повідомили про результати ультразвукового скринінгового обстеження 632 вагітних, виконаного до проведення амніоцентезу і цитогенетичної діагностики, з метою вивчення ефективності виявлення підвищення товщини ВП в терміни від 10 до 14 тижнів вагітності в якості ультразвукового маркера хромосомних аномалій.

Серед них 85% пацієнток були включені в дану групу за віковими показниками. З 8 плодів, що мали, за термінологією авторів, «неехогенний набряк» комірцевої зони, у 7 була встановлена трисомія 21, при цьому розміри комірного простору становили від 4 до 7 мм. Таким чином, всі 7 випадків трисомії 21 були діагностовані завдяки виявленню збільшення комірного простору.

К.М. Nicolaidesetal вивчали прогностичну значимість виявлення комірного простору в 10-14 тижнів вагітності для діагностики хромосомних аберацій у плода. За результатами 827 цитогенетичних аналізів після біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу загальна частота хромосомних аномалій склала 3,4% (28 з 827). У 51 (6%) з тих, у кого реєструвалася товщина комірного простору від 3 до 8 мм, частота анеуплоїдій виявилася на рівні 35% (18 спостережень).

Відео: Volume NT автоматіческоe вимірювання товщини комірного простору

В свою чергу, з інших 776 плодів (З товщиною комірцевого простору менше 3 мм) аномальний каріотип був виявлений тільки у 10 (1%). Автори прийшли до висновку, що товщина ВП 3 мм і більше може служити при ехографічної скринінгу в якості досить інформативного маркера хромосомних аномалій.

G. Savodelli et al. провели ехографіческое дослідження 1400 вагітних від 10 до 12 тижнів вагітності з подальшим виконанням трансабдоминальной аспіраційної біопсії ворсин хоріона. Було виявлено, що з 28 випадків при трисомії 21 в 15 (54%) з них товщина комірцевого простору варіювала в межах 4-7 мм. Аналогічні дані були відзначені в 2 з 4 випадках при трисомії 18, в 1 з 2 - при трисомії 13 і в 1 спостереженні - при каріотипі 45.Х0.

К.М. Nicolaidesetal. опублікували результати обстеження 1273 пацієнток з одноплодной вагітністю, кариотипирование яким в першому триместрі вагітності було виконано в зв`язку з віком матері, обтяженим сімейним анамнезом при наявності збалансованої транслокації в одного з батьків або у зв`язку бажанням батьків. Товщина комірного простору 3 мм і більше була відзначена в 86% спостережень при трисоміях у плода і в 4,5% при нормальному каріотипі.

Встановлена кількість випадків трисомії в 1185 спостереженнях з розмірами комірного простору менше 3 мм було приблизно в 5 разів менше, ніж рівень ризику, імовірно очікуваний при його розрахунку для вагітних даної вікової групи. У пацієнток з товщиною комірцевого простору 3 мм (п = 52) або більше (n = 36) кількість трисомії було приблизно в 5 і в 24 рази вище, ніж при розрахунку ризику їх виникнення тільки за віком.

Відео: УЗД 12 тиждень вагітності

Автори зробили висновки, що ризик генетичних порушень може бути розрахований більш точно, якщо вік матері враховується в поєднанні з результатами оцінки комірного простору в 10-13 тижнів вагітності. Крім того, вони визначили, що при частоті хибнопозитивних результатів на рівні 5%, чутливість нового ехографічного маркера може становити щонайменше 85% у порівнянні з відповідними 20-30% при скринінгу, заснованому тільки на оцінці віку вагітної, або 50-60% при поєднанні віку з біохімічними маркерами.

В. Brambati et al. вивчили ефективність оцінки комірного простору для прогнозування виявлення анеуплоїдій у вагітних з групи високого ризику, яким планувалося проведення біопсії ворсин хоріона в терміни 8-15 тижнів вагітності. У 43 випадках були виявлені незбалансовані хромосомні порушення. Частота хромосомних аномалій значно варіювала в залежності від величини комірцевого простору: від 18,6% (при 3 мм і більше) до 1,7% (при товщині менше 3 мм). Показники чутливості, специфічності і відносного ризику для анеуплоїдій склали 30%, 90% і 10,83% відповідно.