Комірний простір як маркер хромосомної патології. Стандарти оцінки комірного простору

A. Josefsson et al. оцінювали величину комірного простору в якості маркера хромосомної патології в першому триместрі у тисячі чотиреста сорок чотири жінок. Каріотипування виконувалося при збільшенні товщини комірного простору до 4 мм і більше. У 6 плодів товщина комірцевого простору відповідала цим критеріям, проте ні в одному спостереженні автори не виявили хромосомної патології, в зв`язку з чим вони зробили висновок, що перед широким впровадженням даного обстеження з метою скринінгу в загальній популяції необхідне проведення подальших досліджень.

D.L. Economides et al. здійснили оцінку ехографічною анатомії плода, включаючи вимір комірного простору, у 2256 жінок (у віці від 16 до 47 років-в середньому - 30 років). Хромосомні аномалії були виявлені в 0,7% спостереженнях (16 з 2256). У 81% (13 з 16) вони були діагностовані на підставі виявлення збільшенні комірного простору вище 99-го процентиль з урахуванням гестаційного терміну (чутливість - 44% і специфічність - 99,6%) при плановому ультразвуковому обстеженні в першому триместрі або при виявленні структурних аномалій плода (чутливість - 38% і специфічність - 99,9%).

P. Theodoropoulos et al. провели вивчення ефективності застосування оцінки комірного простору в першому триместрі (10-14 тижні) для діагностики анеуплоїдій в чотирьох перинатальних центрах Греції. Ризик трисомії 21 з урахуванням віку матері і товщини ВП був розрахований для 3550 вагітних, з яких 277 (7,8%) склали жінки старше 37 років.

величина комірного простору підвищувалася з ростом КТР, при цьому перевищення значення 95-го процентиль було зареєстровано у 101 (2,9%) пацієнтки. Каріотипування виконали у 360 (10,6%) жінок, більшість з яких склали вагітні старше 35 років. Скоригований ризик на рівні 1: 300 або більше був відзначений в 172 (4,9%) спостереженнях.

Група високого ризику включала в себе 10 (91%) з 11 плодів з трисомія 21 і ще всіх 11 плодів з іншими хромосомними аномаліями: трисомія 18 (n = 4), трисомія 13 (n = 1), каріотипами 47XXY (n = 4), 45. Х0 (n = 1) і Триплоїд (n = 1). Таким чином, частота лож-ноположітельних результатів склала близько 5%, а точність діагностики трисомії 21 з урахуванням віку матері і розмірів комірного простору - приблизно 90%.

Цікаво відзначити той факт, що всі фахівці ультразвукової діагностики, які взяли участь в даній дослідницькій роботі, навчалися і отримали відповідні сертифікати в Fetal Medicine Foundation в Лондоні. Це зумовило одноманітність підходів до ехографічною оцінці одержуваних даних, при цьому дотримувалися наступні критерії:

1) мінімальні і максимальні значення КТР на момент вимірювання становили 38 мм і 85 мм відповідно;
2) ультразвукове дослідження виконувалось трансабдоминально з використанням конвексних датчиків, за винятком випадків, коли для оптимізації зображення було потрібно застосування трансвагінального доступу;
3) вимір проводилося при сагітальній площині сканування плода, повний вид якого повинен був займати не менше 75% розміру отримуваного на екрані зображення;
4) максимальні розміри комірного простору вимірювали при розташуванні маркерів курсора на внутрішній поверхні шкіри плоду і на зовнішній межі підшкірних тканин.