Комбінірованірованіе біохімічного скринінгу і комірного простору. Поєднання ехографії і біохімічного скринінгу

У першому триместрі при трисомії 21 у плода в крові матері визначаються більш високі значення (3-ХГ і нижчі РАРР-А, ніж при нормально розвивається вагітності. Після того, як було виявлено, що в першому триместрі рівні РАРР-А та ХГ крові не залежать від результатів вимірювання комірцевого простору, дані, одержувані при комбінованому використанні цих маркерів, стали вважатися коректними з наукової точки зору і знайшли своє застосування при діагностиці хромосомної патології.

P.L. Noble et al. при аналізі результатів обстеження 2529 вагітних в 10-14 тижнів встановили, що включення визначення вмісту ХГ в крові як критерій для скринінгу змогло підвищити чутливість діагностики трисомії 21 приблизно на 5%. Більш докладні дані, що стосуються питань біохімічного скринінгу в першому триместрі для діагностики анеуплоїдій, представлені в огляді J.A. Canick і L.Н. Kellner.

F. Orlandi et al. виміряли розміри комірного простору і визначили вміст у крові РАРР-А та ХГ в першому триместрі у 754 пацієнток з одноплодовій вагітністю. При ізольованому використанні маркера комірного простору було виявлено 57% (8 з 14) хромосомних порушень, при цьому частота хибнопозитивних результатів склала 5,8% (42 з 730).

комірний простір

при екстраполюванні з урахуванням вікового розподілу новонароджених, 5% частота хибнопозитивних результатів означає виявлення трисомії 21 з точністю до 61% при визначенні біохімічних маркерів, 73% - маркера комірного простору і 87% при їх комбінованому використанні.

R. Zimmermann et al. провели ретроспективний аналіз результатів змісту ХГ і РАРР-А та розмірів ВП, отриманих у тисячу сто п`ятьдесят одна пацієнтки (у віці від 25 до 44 років), яким була виконана біопсія ворсин хоріона (в основному за віковими показниками). У 23 з 1151 жінок (1: 50) були виявлені аномалії каріотипу у плода. У 9 з цих 23 плодів товщина комірцевого простору становила понад 3 мм.

шляхом логістичного регресійного аналізу було встановлено, що частота діагностики будь-яких хромосомних аберацій (включаючи трисомії 18) поліпшується, якщо використовується поєднання результатів вимірювання комірцевого простору і виявлення зниження РАРР-А. В цьому випадку точність діагностики була 39%, а частота ложнополо-тивних результатів - 2%.

Коли РАРР-А становив менше 0,5 МОМ, а розміри комірного простору - 3 мм і більше, то діагностувати хромосомну патологію вдалося у 16 з 23 плодів, з відношенням шансів на рівні 1: 4,6. Додаткова оцінка з використанням тесту на ХГ в крові надавала невеликий вплив, а визначення змісту а-фетопротеїну (АФП), як очікувалося, взагалі не впливало на точність діагностики.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже