Біохімічний і ехографіческій скринінг хромосомної патології. Діагностика хромосомних аномалій

J.E. Haddowet al. опублікували результати біохімічного і ехографічного скринінгу хромосомних аномалій в першому триместрі вагітності шляхом визначення АФП, некон`югованого естріолу, ХГ, вільної р-субодиниці ХГ і РАРР-А в поєднанні з оцінкою розмірів комірного простору за даними обстеження 4412 жінок. У групі обстежених 82% мали вік понад 35 років.

Відео: Пренатальна діагностика, біохімічний скринінг патології плоду

Всім вагітним була виконана пренатальна цитогенетична діагностика. У 61 плода була виявлена трисомія 21. До 14 тижнів вагітності цей діагноз був встановлений у 48 пацієнток і ще у 3169 був виявлений нормальний каріотип у плодів. Частота виявлення трисомії 21 за допомогою біохімічних маркерів для кожного з них склала: 17% - для АФП, 4% - для некон`югованого естріолу, 29% - для ХГ, 25% - для р-субодиниці ХГ і 42% - для РАРР-А при частоті хибнопозитивних результатів 5%. Отримані значення для ХГ і субодиниці ХГ практично повністю корелювали між собою.

При визначенні ризику з урахуванням даних РАРР-А та віку матері точність діагностики для ХГ склала 63% (95% довірчий інтервал від 47% до 76%) і 60% для субодиниці ХГ (95% довірчий інтервал від 45% до 4%). Отримані абсолютні розміри комірного простору (3991 спостереження при фізіологічній вагітності та 58 - при трисомії 21) значно різнилися за даними 16 беруть участь в дослідженні перинатальних центрів і не могли бути включені в аналіз.

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика Prenetix

Було виявлено, що, визначаючи товщину комірного простору, всі дослідники в основному дотримувалися опублікованого протоколу, однак повного однаковості параметрів при вимірюванні встановлено не було. Відмінності між центрами щодо значень медіан і 95-х процентилей в поєднанні з різними показниками можливості успішного виявлення комірного простору означали, що виконана оцінка комірного простору може не досить точно характеризувати наступні результати, отримані в кожному з цих медичних установ.

З цієї причини, як уже згадувалося вище, результати вимірювання комірцевого простору не були включені до загальний аналіз даних поряд з біохімічними маркерами.

Відео: Пренатальний ДНК скринінг хромосомної патології - Кречмар Марина Валеріївна

У своїй роботі P. De Biasio et al. підтвердили діагностичне значення комплексного використання оцінки віку матері, товщини ВП, рівнів РАРР-А та ХГ в терміни від 10 до 13 тижнів 6 днів вагітності для виявлення анеуплоїдій у 1467 пацієнток. Медіана віку жінок склала 31 г 8 міс. У 704 спостереженнях показанням для проведення інвазивних пренатальних діагностичних втручань з`явився вік старше 35 років.

трисомія 21 була встановлена у 13 плодів. При використанні в якості прикордонного значення ризику на рівні 1: 350 було виявлено 11 випадків з хромосомною патологією (точність діагностики 85%, 95% довірчий інтервал від 56% до 100%) при частоті хибнопозитивних результатів 3,3%. Ставлення шансів для позитивного результату тесту склало 1: 30. Цікаво, що тільки 3 пацієнтки з групи з трисомія 21 у плодів мали вік менше 35 років.

Відео: Хромосомний мікроматрічний аналіз в постнатальної і перинатальної діагностики

Ці дані, а також результати інших досліджень дозволяють припустити, що комплексне використання ехографічного і біохімічних маркерів для діагностики в першому триместрі вагітності хромосомних аномалій у плода може забезпечувати більшу ефективність скринінгу в порівнянні з використовуваними в даний час протоколами пренатального скринінгу в другому триместрі.