Дефекти розвитку нервової трубки плода. Діагностика аненцефалії

діагностика аненцефалії в середині вагітності не становить труднощів і грунтується на виявленні відсутності мозкових відділів черепа. Незважаючи на те що голівка плода може чітко візуалізувати за допомогою трансвагінальної ехографії починаючи з 7 тижнів гестації, діагностика цього стану в першому триместрі може бути утруднена. Вважається, що аненцефалія є останньою стадією акранія і являє собою наслідок дісрупціі, коли відбувається розпад патологічно змінених тканин головного мозку, незахищених склепінням черепа.

Головний кінець плода, хоча і очевидно аномальний, звичайно є на ранніх стадіях розвитку вагітності. Проте в одному з останніх проспективних досліджень було висловлено думку, що формування аненцефалії можна надійно прогнозувати навіть починаючи з термінів 10-14 тижнів вагітності.

Виявлення за допомогою ехографії відкритої форми щілини хребта (spina bifida) зазвичай можливо на початку другого триместру, але вимагає високої кваліфікації дослідника і ретельності при проведенні сканування. Обстеження структур голівки плоду може допомогти у важких випадках при діагностиці цього пороку.

різні ступені зміщення черв`яка мозочка, порожнини четвертого шлуночка і довгастого мозку через великий отвір основи черепа всередину спинномозкового каналу в його верхнешейних область (стан, який носить назву аномалія Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari) II типу) є практично у всіх випадках щілини хребта, що призводить до облітерації великий цистерни і формування аномального за формою мозочка маленького розміру, який значно відтіснили всередину порожнини заднечерепной ямки.

для позначення такого стану зазвичай вживається назва симптом «банана» (banana sign). Також нерідко може виявлятися опуклість в області фронтальної частини черепа, яка називається симптом «лимона» (lemon sign). При народженні різна ступінь розширення шлуночків мозку зазвичай спостерігається в переважній більшості випадків при відкритій формі щілини хребта (spina bifida), проте в другому триместрі вагітності це виявляється менш. Про що в 70% спостережень.

чутливість даного интракраниального ознаки для виявлення щілини хребта (spina bifida) перевищує 99%. Наявні дані свідчать про те, що помилково негативні результати, можливо, обмежуються тільки тими випадками, коли шкіра закриває дефект хребта, що, в свою чергу, буде супроводжуватися більш сприятливим прогнозом. Хибно позитивні результати практично не реєструються для ознаки, пов`язаного зі станом мозочка (симптому «банана»). Однак форма голівки у вигляді «лимона» може виявлятися у 1-2% нормальних плодів.

Відео: Доброго дня Вроджені вади розвитку 17 05 2015

як уже згадувалося, точність ультразвукової діагностики щілини хребта (spina bifida) залежить від практичного досвіду дослідника, рівня використовуваного обладнання і часу, що витрачається на процес сканування. Точність діагностики в спеціалізованих центрах наближається до 100%. Точність планового нецілеспрямованого обстеження не встановлена.

останні широкомасштабні проспективні дослідження у пацієнток з групи низького ризику продемонстрували суперечливі результати. У двох великих за кількістю спостережень дослідженнях, виконаних в Бельгії, в ході яких у більшої кількості пацієнток не проводилося визначення ос-фетопротеніна (АФП) в крові, чутливість склала 30% і 40%. У дослідженні RADIUS, де планова ехографія застосовувалася разом з визначенням АФП, чутливість була на рівні 80%.

В іншому ретроспективному дослідженні, проведеному в Великобританії, розрахункова чутливість виявилася вищою при скринінгу за допомогою АФП (84% по відношенню до 92%), ніж при ультразвуковому скринінгу (70% по відношенню до 84%). У всіх цих дослідженнях недостатньо з`ясованим залишилося питання, чи проводилася систематична оцінка інтракраніальних ознак при ущелині хребта (spina bifida). За результатами більш пізнього ретроспективного мультицентрового дослідження чутливість ультразвукової діагностики з їх допомогою склала 85%.

Проте наявні на даний момент дані свідчать, що скринінгу за допомогою визначення АФП, який є стандартом медичного спостереження при веденні вагітності в багатьох країнах Європи і США, має дещо вищу чутливість, ніж ультразвукове дослідження.

Відео: Значення 3D / 4D ехографії в 1-му триместрі для профілактики народження дітей з вадами розвитку

існують різні схеми скринінгу за допомогою визначення АФП при вагітності, які більш детально описані у відповідних публікаціях. Важливою невирішеною проблемою залишається ведення пацієнток з позитивним результатом тесту. Експертна ехографія, що визначається в США як ультразвукове обстеження 2-го рівня, має діагностичної точністю практично 100% по відношенню до виявлення вад, пов`язаних з підвищенням концентрації АФП в крові вагітної, а така процедура, як амніоцентез, несе ризик для плоду.

У зв`язку з цим в деяких медичних центрах воліють обмежувати обстеження жінок з позитивними результатами тестування при скринінгу проведенням ультразвукового огляду без виконання амніоцентезу. інші все-таки вважають за краще проводити амніоцентез для того, щоб відібрати пацієнток для ультразвукового обстеження 2-го рівня. Робиться це з низки причин - в першу чергу в зв`язку зі зменшенням необхідності потім проводити обстеження такого експертного рівня, а також у зв`язку з наявністю доступних додаткових тестів для оцінки зразків навколоплідних вод, таких як тест на наявність ацетилхолінестерази.