Ефективність скринінгу комірного простору. Тератома шиї плода

Після того як була сформована концепція скрининговой оцінки товщини комірного простору, ми вирішили перевірити інформативність даного тесту щодо виявлення трисомії 21 у першому триместрі. Оцінці ролі вимірювання товщини комірного простору було присвячено кілька досліджень, які були опубліковані в англомовній літературі.

До теперішнього часу найбільше дослідження було проведено Групою скринінгове обстежень в першому триместрі Фонду фетальної медицини (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group), результати якої були опубліковані в журналі The Lancet в 1988. З 96 127 жінок, із середнім віком 31 рік (від 14 до 49 років), розрахунковий ризик трисомії 21, заснований на віці матері і товщині комірного простору, склав 1: 300, або вище у 7 907 (8,3%) з 95 476 пацієнток з нормальною беременностью- у 268 (82,2%) з 326 - з трисомія 21- і у 253 (77,9%) з 325 - з іншими хромосомними аномаліями. При встановленні прикордонного значення розрахункового ризику на рівні 1: 300 чутливість тесту склала 82,2% (268 з 326), частота ложноположительного результату - 8,3% (7 907 з 95 476), прогностичне значення позитивного тесту - 3,2% ( 268 з 8 428) і негативного - 99,9% (87 569 з 87 699). При частоті хибнопозитивних результатів на рівні 5% чутливість склала 77% (95% довірчий інтервал (ДІ) від 72 до 82).

Таким чином, скринінгу за допомогою визначення товщини комірного простору потенційно має можливість виявляти близько 80% плодів з трисомія 21, з частотою хибнопозитивних результатів - 5%, якщо він проводиться в групі жінок, розрахунковий ризик у яких дорівнює або перевищує 1: 300.

Іншим аспектом, який доводить важливість скринінгу за допомогою вимірювання товщини комірного простору, є встановлення взаємозв`язку його збільшення з підвищенням частоти виникнення деяких нехромосомной аномалій і синдромів, таких як пороки серця, діафрагмальна грижа, омфалоцеле, аномалія розвитку стебла тіла і деформації внаслідок акинезії плода.

тератома шиї

Досліджуються також взаємозв`язку з іншими захворюваннями, такими як ахондрогенез II типу, ахондроплазия, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman), кампомелліческая дисплазія, синдром ектодактіліі-ектодермальну дисплазії і ущелини, синдром Фрина (Fryn), GM1 гангліоідоз, гідролетальний синдром, синдром Яскраво-Левіна (Jarcho-Levin) , синдром Jeune, синдром Жуберта (Jubert), синдром Мекеля-Грубера (Meckel-Gruber), синдром Nance-Sweeney, синдром Нунан (Noonan), синдром Робертса (Roberts), синдром Сміта-Лемлі-Опіца (Smith-Lemli-Opitz) , спінальна м`язова атрофія типу 1, танатоформная дисплазія, синдром трігоноцефаліі «С», асоціація VACTER і синдром Зельвегер (Zellweger).
Наявність потовщення шийної складки більше 5 або 6 мм вважається фактором ризику щодо трисомії 21.

Тератома шиї плода

тератоми являють собою доброякісні кістозні, кістозно-солідні або солідні пухлини. Вони складаються з багатьох тканин, сторонніх по відношенню до тієї тканини, в межах якої вони виростають, і є похідними всіх трьох зародкових листків. Пухлини такого роду, що виникають в передньому і задньому трикутниках шиї, виключаючи ті випадки, коли в процес залучені підставу черепа і хребет шийного відділу, звуться цервікальних тератом.

підрозділ цих новоутворень на тиреоїдні і цервікальні тератоми в залежності від наявності або відсутності нормальної щитовидної залози або її кровопостачання не представляє клінічного інтересу і тому не буде нами розглянуто. Майже у всіх випадках цервікальних тератом, розташованих на передній поверхні шиї, спостерігається тісний зв`язок тканини пухлини з щитовидною залозою.

антенатально виникли новоутворення складають лише 2,6% від усіх пухлин, що виявляються у дітей. Серед тих, які формуються у внутрішньоутробному періоді, 35% складають тератоми, 80% з яких локалізуються в попереково-крижовому відділі, викликаючи анатомічні і функціональні урогенітальні і аноректальні порушення. Цервікальні тератоми зустрічаються значно рідше.

У дослідженні, де наводяться дані про 4 257 спостереженнях пухлин у дітей, було зареєстровано лише 4 тератоми шиї, що склало менше 0,1%. Така надзвичайно низька частота знайшла своє відображення в літературі, в якій на сьогоднішній момент є опис тільки близько 165 випадків вроджених цервікальних тератом. Більш того, число випадків, діагностованих антенатально, ще менше.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже