Мультикистозная дисплазія нирок плода. Реціссівний поликистозная хвороба нирок плода

Мультикистозная дисплазія нирок виникає на тлі повної обструкції або атрезії на рівні ниркових мисок і воронки (pelvoinfundibular atresia) або проксимального сегмента сечоводу, яка формується в терміни до 10 тижнів вагітності. Нирка з такою дисплазією не функціонує і містить несообщающейся кісти різних розмірів, які заміщають її нормальну паренхіму. Вона має великі розміри, ніж нормальна нирка.

Аномалії інший нирки спостерігаються приблизно в 40% випадків і найчастіше представлені обструкцією мисково-сечовідного співустя. Двостороння Мультікістозная дисплазія зустрічається рідко і є детальної, оскільки в функціональному відношенні еквівалентна двосторонньої агенезії нирок.

При ультразвуковому дослідженні нирка з Мультікістозная дисплазією має вигляд об`ємного утворення, локалізованого в проекції ниркової ямки і складається з безлічі кіст різного розміру. Обсяг навколоплідних вод при цьому зазвичай залишається нормальним. При недостатньому обсязі навколоплідних вод необхідно ретельно обстежити іншу нирку для виключення обструкції сечовивідних шляхів, її дисплазії або агенезії.

Реціссівний поликистозная хвороба нирок плода

Поликистозная хвороба нирок може успадковуватися як по аутосомно-рецесивним, так і по аутосомно-домінантним типом. Рецессивная форма маніфестує рано, в більшості випадків ще у внутрішньоутробному періоді. Домінантна форма клінічно зазвичай проявляється у другій або третій декаді життя, але в рідкісних випадках може бути діагностована в пренатальному періоді.

Аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба нирок (Раніше носила назву поликистозная хвороба нирок інфантильного типу) є спадковим захворюванням, яке характеризується кістозним розширенням ниркових канальців і часто поєднується з фіброзом печінки. Ця аномалія призводить до порушення або втраті функції нирок.

зазвичай вона діагностується вже в пренатальному періоді, але в деяких випадках може проявлятися тільки в дитинстві. При цьому вік при маніфестації клінічних симптомів залежить від обсягу ураження ниркових канальців. Якщо аномалія поширюється на 90% від їх загального обсягу, функція нирки буває помітно порушена вже у внутрішньоутробному періоді, причому висока ймовірність загибелі новонародженого.

Якщо ж аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба нирок з`являється лише в дитинстві, вона охоплює не більше 10% ниркових канальців. У всіх випадках ступінь фіброзу печінки обернено пропорційна ступеню ураження нирки. У зв`язку з цим зумовлені захворюванням саме печінки симптоми проявляються найсильніше у тих хворих, які виживають в дитинстві.

при аутосомно-рецесивною полікістозній хвороби нирок спостерігається збільшення їх розмірів без зміни характерної форми. Якщо аномалія розвивається в антенатальному періоді, при ультразвуковому дослідженні візуалізуються збільшені гіперехогенние нирки з підвищеною звукопроводимостью, які формують позаду себе ефект «акустичного посилення».

Сечовий міхур в цих випадках часто відсутня і починаючи з 16 тижнів вагітності може спостерігатися виражене маловоддя. У таких ситуаціях ця аномалія стає летальною через гіпоплазії легенів, зумовленої маловоддям. Якщо ж захворювання нирок розвивається пізніше, вони можуть бути збільшені, їх ехогенність підвищена, проте візуалізуватиметься сечовий міхур, а маловоддя буде відсутній або з`являтися на більш пізніх термінах вагітності.

виявлення підвищення ехогенності обох нирок не є специфічною ознакою аутосомно-рецесивною полікістозній хвороби нирок. Це також може спостерігатися при ряді інших патологічних станів, в тому числі при аутосомно-домінантною полікістозній хвороби нирок і деяких інших формах їх дисплазії, і навіть може бути варіантом норми. Якщо підвищення ехогенності нирок виявляється в пренатальному періоді, необхідно обстежити сечовий міхур і провести оцінку обсягу навколоплідних вод.

Подальше ультразвукове спостереження в динаміці під час вагітності та дослідження функції нирок у неонатальному періоді можуть дати додаткову інформацію для диференціювання патології від варіанту нормального розвитку.