Клініка скелетних дисплазій плода. Діагностика дисплазій кісткової системи у плоду

цілеспрямована діагностика скелетних дисплазій при антенатальному ультразвуковому дослідженні здійснюється в двох ситуаціях: 1) у пацієнток, які народили дітей з даною патологією та бажаючих провести оцінку плода під час наступної вагітності-або 2) при випадковому виявленні укорочення, викривлення або аномалій виду кінцівок в ході планової ехографії. У пацієнток з групи ризику обстеження стає простішим, якщо заздалегідь відомі специфічні ознаки фенотипу.

Однак при випадковому виявленні патології неможливість отримання точної інформації щодо скелетної мінералізації та залучення в процес інших систем, наприклад шкірних покривів, є фактором, який обмежує можливість встановлення точного нозологического діагнозу. Інше обмеження пов`язане з недостатністю інформації про особливості патогенезу цих захворювань в антенатальному періоді.

Незважаючи на ці труднощі і обмеження, існують серйозні медичні причини для того, щоб робити спроби для точного встановлення пренатального діагнозу при скелетних дисплазії. Більшість цих хвороб несумісні з життям, і тому достовірний дородовий діагноз дозволив би пацієнтці вирішити питання про переривання вагітності.

Відео: Ультразвукові дослідження костномишечной

Інші скелетні дисплазій супроводжуються затримкою розумового розвитку, тому наявність інформації про захворювання є важливим при проведенні пренатального консультування майбутніх батьків. При виявленні іншої групи порушень, поєднаних з тромбоцитопенією, при пологах через природні шляхи для дитини буде матися ризик виникнення внутрішньочерепних крововиливів.

Діагностика дисплазій кісткової системи у плоду

Ми пропонуємо наступний систематичний підхід до пренатальної діагностики скелетних дисплазій.
необхідно провести вимірювання всіх довгих трубчастих кісток кінцівок. Потім потрібно порівнювати кістки різних сегментів між собою, щоб встановити, чи є вкорочення різо-, мезо- або акромеліческім, або в патологічний процес втягнута вся кінцівка цілком.

ретельна оцінка кожної кістки потрібно для виключення відсутності або гіпоплазії окремих елементів скелета (більше-і малогомілкової кістки, лопатки, променевої кістки), які при деяких захворюваннях часто аплазіровани.

слід завжди намагатися визначити характер мінералізації кісток. Це можна оцінити шляхом виявлення ефекту «акустичної тіні» позаду кісток і за ступенем їх ехогенності. Ознаками демінералізації може служити незвично виразна візуалізізація серпа мозкової оболонки і відсутність або зниження ехогенності хребетного стовпа.

Відео: Система органів сечовиділення. Індивідуальна оцінка рівня здоров`я організму

Слід підкреслити, що при ультразвукової оцінці ступеня мінералізації за допомогою обстеження довгих трубчастих кісток виникають обмеження, і інші кістки, такі як кістки склепіння черепа, можуть краще підходити для цих цілей. Необхідно звертати увагу на ступінь поздовжнього викривлення довгих трубчастих кісток. В даний час не існує об`єктивних критеріїв цієї ознаки, тому тільки практичний досвід дослідника може бути єдиним інструментом, який допоможе йому розмежовувати нормальну і патологічну картину в цих випадках.

Кампомелія (Надмірне викривлення) є характерною для певних станів (наприклад, для кампомеліческой дисплазії). Необхідно також розглядати можливість переломів кісток, які можуть мати місце в деяких ситуаціях (наприклад, при недосконалому остеогенезі). Переломи можуть бути дуже слабо вираженими або приводити до кутових викривлень і до поділу уражених кісток на фрагменти. Оцінка відношення довжини стегна до окружності живота допомагає прогнозувати перинатальні наслідки у випадках, коли є підозра на наявність скелетної дисплазії.
показник відношення нижче 0,16 свідчить про високий ризик летальної скелетної дисплазії, а значення більше 0,16 передбачає нелетальний варіант захворювання.