Оцінка кривизни хребта плода. Обстеження внутрішніх органів плоду

Відео: Лекції медичні

Найбільш часто зустрічається аномалією, яка викликає сколіоз (Бічне викривлення) хребта, є формування односторонньої несегментірованной кісткової пластинки в поєднанні з розташуванням на контрлатеральной стороні «напівхребці». Зі сколіозом можуть поєднуватися ущелини хребта, в зв`язку з чим необхідно проводити його ретельний огляд для виключення цієї патології.

Відео: УЗД серця

існує безсумнівна етіологічна взаємозв`язок між розвитком дефектів нервової трубки та іншими аномаліями хребців. Сібси дітей, які страждають на сколіоз, мають 4% ризик виникнення дефектів нервової трубки. Такого роду підвищений ризик є і у сибсов дітей з одиничними напівхребці, додатково до інших множинним аномалій хребців (як в поєднанні, так і без розвитку пороків спинного мозку).

Диференціальний діагноз сколіозу у плода включає дефекти нервової трубки, великі дефекти черевної стінки, синдром амниотических перетяжок, синдром каудальної регресії і наявність напівхребці. При ахондрогенез було виявлено відсутність осифікації тел поперекових хребців.

Оцінка внутрішніх органів плоду

У всіх плодів зі скелетними аномаліями необхідно проводити ретельну оцінку органів шлунково-кишкового тракту, а також серцево-судинної, сечостатевої і центральної нервової системи. Деякі синдроми супроводжуються певними аномаліями внутрішніх органів, що може допомагати при диференціальної діагностики.

Відео: Центр здоров`я підлітків готується до новосілля

Зокрема, пороки серця є патогномонічними ознаками синдромів Елліса-ван Кревельда (Ellis-van Creveld) і Холта-Орама (Holt-Oram).

Незважаючи на те що в пренатальному періоді докладають усіх зусиль для встановлення точного діагнозу при аномаліях кісткової системи, завжди необхідно проводити ретельне обстеження новонародженого. Воно повинно виконуватися генетиком або фахівцем-рентгенологом, які мають досвід консультування дітей з даною патологією.

при рентгенологічному обстеженні повинні бути виконані знімки черепа в передній, задній, бічний і Towne (Переднезадняя семіаксіальная) проекціях, а також оглядовий знімок хребта, кінцівок і лопаток, з прицільними знімками кистей і стоп. У більшості випадків оцінка отриманих рентгенограм дозволяє встановити точний діагноз, оскільки класифікація скелетних дисплазії в значній мірі заснована саме на рентгенологічних даних.

У випадках летальних форм дисплазії необхідно гістологічне дослідження кістково-хрящової тканини, оскільки ця інформація також дозволяє підвищити специфічність діагностики. Крім цього необхідне проведення хромосомного аналізу, оскільки існує певна група патологій кісткової системи, пов`язана з цитогенетичними порушеннями. Біохімічні аналізи бувають корисними в досить рідкісних випадках, наприклад, при гіпофосфатазія. Рестрикційний ДНК-аналіз і визначення активності ферментів повинні проводитися в тих випадках, коли фенотип припускає наявність метаболічних порушень типу мукополисахаридоза.

Значний прогрес, який стався в останній час в відношенні виявлення мутацій, відповідальних за розвиток скелетних дисплазії, допомагає проводити пренатальну діагностику при ам-ніоцентезе і біопсії ворсин хоріона у пацієнток з групи ризику. При цьому у всіх випадках необхідно зберігати отриманий ДНК-матеріал.