Класифікація ахондрогенез плода. Діагностика ахондрогенез

С.В. Whitley і R.J. Gorlin запропонували нову класифікацію, підрозділяється ахондрогенез на чотири типи, однак вона поки не отримала широкого розповсюдження.
Ахондрогенез 1А типу (Houston-Harris) характеризується мікромелія, відсутністю осифікацією тіл хребців, але з оссификацией їх дужок в шийному і верхнегрудном відділах, а також короткими ребрами з численними переломами.

є демінералізація кісток склепіння черепа. При IB типі (Fraccaro), який успадковується аутосомно-рецесивно і обумовлений мутацією гена DTDS, звід черепа оссифицированная і не виявляється переломів ребер.

Хоча осифікація тел хребців також мінімальна або взагалі відсутня, визначаються деякі ознаки окостеніння їх дужок. При ахондрогенез II типу виявляється мікромелія, відсутність мінералізації всіх або більшої частини тіл хребців, а також клубових кісток і крижів, збільшення розмірів склепіння черепа, що мають нормальну осифікація, різна ступінь укорочення ребер без явищ їх переломів. Є повідомлення про поєднання ахондрогенез і кістозної гігроми шиї.

діагноз ахондрогенез при ультразвуковому обстеженні в пренатальному періоді може бути запідозрений при виявленні мікромелія, відсутності оссификации тіл хребців, збільшення розмірів зводу черепа і різного ступеня осифікації його кісток.

При ехографічної обстеженні більшості уражених плодів зазвичай не виявляється ознак скупчення рідини в різних порожнинах тіла і підшкірно-жирової клітковини. Цілком ймовірно, набряклий вигляд новонароджених і плодів при цій патології обумовлений відносною надмірністю обсягу м`яких тканин в порівнянні з недостатньо розвиненим скелетом.

Ахондрогенез IA і IB типу успадковується аутосомнорецессівний, а більшість випадків ахондрогенез II типу і гіпохондрогенеза реєструється спорадично (при виникненні аутосомно-домінантною мутації de novo). Тільки деякі важкі форми ахондрогенез II типу мають аутосомно-рецесивний характер успадкування.

З моменту виявлення основного дефекту, що веде до розвитку ахондрогенез IB типу, стала можлива його діагностика за допомогою молекулярно-генетичних методів. Різниця між ахондрогенез IB типу (при якому є 25% ризик повторного народження дитини з тією ж патологією) і більшістю випадків аутосомно-домінантного ахондрогенез II типу, який характеризується низьким ризиком, оскільки викликається знову з`являється мутацією, має важливе значення для визначення прогнозу при генетичному консультуванні .

В даний час сімейні пари, мають ризик щодо виникнення у плода ахондрогенез IB типу, отримали переваги завдяки можливості виконання молекулярно-генетичної діагностики цього захворювання при дослідженні матеріалу, отриманого при біопсії ворсин хоріона.