Узі при танатофорной дисплазії. Пренатальна діагностика танатофорной дисплазії

виявлені при ультразвуковому дослідженні ознаки будуть залежати від типу дисплазії. Поєднання «черепа-трилисника» і мікромелія є патогномонічним для танатофорной дисплазії. Інший скелетної дисплазією, при якій відзначається наявність «черепа-трилисника», є кампомеліческій синдром, однак для нього не характерна наявність мікромелія.

Череп у вигляді «трилисника»Може виникати в результаті передчасного зрощення коронарного і лямбдовідного швів і подальшого порушення розвитку основи черепа із вторинним синостоз або за рахунок первинного порушення розвитку головного мозку і пов`язаної з ним вторинної деформацією черепа. При цьому часто відзначаються гідроцефалія, макрокранія і багатоводдя.

При ультразвуковому дослідженні можуть виявлятися відносне збільшення мозкового черепа з виступаючим лобом, сідлоподібний ніс, гипертелоризм, короткі ребра, платіспонділія і широкі укорочені трубчастікістки кистей і стоп. Диференціальний діагноз при цьому стані буде включати синдром коротких ребер - полідактилії, гомозиготною ахондроплазії і асфиксического дисплазії грудної клітини, при якій відзначається помірне вкорочення довгих трубчастих кісток при нормальну будову хребців.

В огляді, присвяченому рентгенологічним ознаками при важких формах танатофорной дисплазії, W.A. Horlon et al. виділили групу різних захворювань, що характеризуються важкими формами платіспонділіі. До них відносять ся летальні форми остеохондродісплазіі типу Torrance, San Diego, Lutton і Shiraz.

Диференціальна діагностика між цими патологіями проводиться на підставі гістологічних та рентгенологічних даних. Танатофорная дисплазія вважається захворюванням, несумісним з життям, проте окремі повідомлення свідчать про виживання таких новонароджених протягом декількох місяців. Пренатальний ехографіческій діагноз цього стану було встановлено лише в кількох випадках, причому в одному з них - у вагітної з трійнею.

Є повідомлення про пренатальної діагностиці танатофорной дисплазії шляхом аналізу геномної ДНК, виділеної з амніотичної рідини, і її ампліфікації за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Проведений рестрикційний аналіз виявив загальну для всіх суча мутацію гена FGFR3, яка полягала в заміні цистеїну на треонін в позиції 742.

Гіпохондроплазія являє собою патологію, яка також виникає в результаті мутації гена FGFR3 і нагадує ахондроплазію. В даний час даних про частоту поширеності та розповсюдженості цього захворювання немає. Більшість випадків виникає спорадично і обумовлено мутаціями, сформованими бе novo.

Диференціальний діагноз між двома станами грунтується на виявленні збереження форми голови і відсутності великогомілкової кістки при гіпохондроплазіі. Хоча це захворювання в більшості випадків виявляється тільки в дитячому віці, є всі необхідні повідомлення про його пренатальної діагностики у пацієнток з групи ризику в терміні 22 тижнів вагітності.