Вроджена вкорочення стегнової кістки. Розщеплення кистей і стоп плода

Вроджена вкорочення стегнової кістки відноситься до групи захворювань, що охоплюють широкий спектр аномалій її розвитку. Виділяють п`ять типів патології:
тип I - проста гіпоплазія стегнової кістки;
тип II - вкорочення і кутове викривлення стегнової кістки;
тип III - вкорочення стегнової кістки з наявністю coxa vara (зустрічається найчастіше);
тип IV - аплазія або аномалія проксимальної частини стегнової кістки;
тип V - рудиментарний стегнова кістка або її аплазія.

Може відзначатися поразки однієї або обох стегнових кісток, хоча поразка правої кістки зустрічається частіше. Можуть також виявлятися аномалії верхніх кінцівок, що не виключатиме наявності даного захворювання. Вроджена вкорочення стегнової кістки поєднується з пупковими або паховими грижами.

при ураженні обох стегнових кісток важливо ретельно дослідити обличчя плоду, оскільки може мати місце синдром гіпоплазії стегна - незвичайного особи при якому буде виявлятися двостороння гіпоплазія стегнових кісток, аномалії особи, такі як короткий ніс з широким кінчиком, довгий фільтр, микрогнатия і ущелина неба. Патологія може зачіпати і інші сегменти нижньої кінцівки (аплазія малогомілкової кістки), а також верхні кінцівки. Даний синдром виникає спорадично і має зв`язок з наявністю цукрового діабету у матері. У літературі є вказівка на сімейні форми захворювання, а також на можливість його пренатальної діагностики.

якщо аномалія розвитку стегна носить односторонній характер, ця патологія може виявитися комплексом «femur-fibula-ulna» або «femur-tibia-radius». Ці два синдрому мають різне значення при проведенні генетичного консультування: перший є несімейної формою, а другий має виражений генетичний компонент патогенезу.

Розщеплення кистей і стоп плода

термін «синдром розщеплення кистей і стоп»Відноситься до групи вад розвитку, які характеризуються поздовжнім розщепленням кистей і стоп на два відділи. Для його опису також можуть використовуватися інші терміни: «клешнеобразние кінцівки», «клешня омара», «ектродактілія» і «недорозвинення пальців». Ці стани класифікують на типові та атипові види.

При типовій формі відзначається відсутність як пальців, так і п`ясткових кісток, в результаті чого формується глибокий V-подібний дефект, який ділить кисть на ліктьову і променеву частини. Частота розповсюдженості цього пороку складає 1 випадок на 90 000 пологів. Він характеризується сімейною схильністю і зазвичай успадковується по аутосомно-домінантним типом.

При атипової формі відзначається більш широка U-подібна форма ущелини кисті з аплазією середніх пальців і п`ясткових кісток, в результаті чого на кисті може виявлятися тільки великий палець і мізинець. Даний порок виникає з частотою в 1 випадок на 150 000 пологів.

була запропонована складна система для класифікації цих вад розвитку, заснована на оцінці залишаються пальців. Однак вона має обмежене значення для цілей диференціальної діагностики і синдромной класифікації. Розщеплення кистей і стоп може бути як ізольованим, так і входити до складу більш складних синдромів, що зустрічається частіше.

Синдром розщеплення кистей і стоп - аплазії довгих трубчастих кісток включає два варіанти станів: розщеплення кисті і аплазія великогомілкової кістки або розщеплення стопи і аплазія ліктьової кістки. Однак скелетні аномалії часто не обмежуються цими кістками: також в патологічний процес можуть залучатися ключиця, стегнова та малої гомілкових кістка.
Характер успадкування цих вад поки не визначений. Передбачається аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і Х-зчеплений типи успадкування.

синдром ектрадактіліі - ектодермальну дисплазії - ущелини губи / піднебіння являє собою аутосомно-домінантне захворювання, при якому уражаються всі чотири кінцівки, з них у верхніх відзначаються більш важкі деформації.

Спектр ектодермальних дефектів широкий і включає гіпопігментація, сухість шкіри, рідке волосся, дефекти зубів, а також аномалії слезовиводящіх шляхів і зменшення секреції сліз, які призводять до хронічних кератокон`юнктивіти і значної втрати гостроти зору. Ущелини губи, як правило, бувають двосторонніми. Крім того, при цьому синдромі нерідко виникає обструктивна уропатія. Розумовий розвиток в основному не порушено.

різні групи синдромів включають поєднання розщеплення кистей і стоп з іншими аномаліями. До них відносяться: синдром розщеплення стопи -трехфалангового великого пальця кісті- синдром розщеплення кисті - центральної полідактіліі- синдром Karsch-Neugebauer (клешневідние кисті і стопи в поєднанні з вродженим ністагмом) - акроренальний синдром і мандібулофаціальний дизостоз (синдром Fontaine).