Синдром tar у плода. Синдром aase, холта-орама плода

синдром TAR (Тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки) є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке характеризується тромбоцитопенією (кількість тромбоцитів менше 100 000 / мм 3) і двосторонньої аплазией променевої кістки. Великі пальці і п`ястно кістки кистей при цьому стані завжди прісутствуют- можуть бути скорочені ліктьова і плечова кістки і завжди виявляється променева форма косорукості.

пороки серця виявляються в 33% випадків (наприклад, тетрада Фалло (Fallot) і дефекти перегородок). У подібних ситуаціях рекомендується проводити розродження шляхом операції кесаревого розтину через ризик виникнення внутрішньочерепного крововиливу у плода. Описано велика кількість спостережень пренатальної діагностики синдрому тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки.

синдром Aase є аутосомно-рецесивним захворюванням і характеризується уродженою гипопластической анемією, променевої косорукістю з двосторонніми трехфаланговимі великими пальцями кистей і гіпоплазією дистальних відділів променевих кісток. Також можуть спостерігатися дефекти міжшлуночкової перегородки і коарктація аорти.

Відео: 120503 Рідкісний випадок

Трехфаланговие великі пальці є характерною ознакою декількох видів кісткових дізостози і синдромів аномалій розвитку. У вигляді ізольованих вад вони також можуть перебувати в випадкової асоціації з іншими аномаліями і часто характеризуються сімейним типом успадкування. До інших захворювань, при яких можуть виявлятися трехфаланговие великі пальці кистей, відносяться синдром Holt-Oram, синдром Diamond-Blackfan, хромосомні аномалії і гідантоіновий синдром плода.

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) являє собою аутосомно-домінантне захворювання, яке характеризується вродженими вадами серця (головним чином, дефектами міжпередсердної перерегородкі вторинного типу і дефектами міжшлуночкової перегородки), аплазією або гіпоплазією променевої кістки і трехфаланговимі великими пальцями кистей або їх аплазией.

дефекти кінцівок часто бувають асиметричними, причому переважно уражається ліва сторона. Не було виявлено кореляції між виразністю дефектів кінцівки і наявністю аномалій серця. Дійсно, деякі пацієнти з цим синдромом мають тільки скелетні аномалії. Також можуть виявлятися гипертелоризм і пороки розвитку грудної клітини і хребців.

описана пренатальна діагностика цього захворювання. Мутація, яка викликає синдром Holt-Oram, недавно була ідентифікована. Синдром, що виявляється поєднанням вад верхніх кінцівок і серцево-судинної системи, описаний К.В. Lewis et al., Можливо, є різновидом синдрому Holt-Oram.