Редукційні пороки кінцівок у плода. Фокомелия у плода

Відео: Природа дала йому лише жагу до життя, в якій він зміг знайти радість для себе і своєї сім`ї

вроджена гемідісплазія з іхтіозоформной еритродермією і пороками кінцівок (синдром CHILD - congenital hemidisplasia with ichthyosiform erthrodermia and limb defects) є синдромом, який характеризується суворим розташуванням пошкоджень шкіри на одній стороні тіла, починаючи від середньої лінії.

важливим ознакою даного синдрому є одностороння локалізація дефектів довгих трубчастих кісток. Характер вад розвитку кінцівок може варіювати від гіпоплазії фаланг і п`ясткових кісток до повної відсутності кінцівки. Кістки склепіння черепа, лопатки і ребра також можуть залучатися в патологічний процес.

аналогічні ознаки відзначаються при синдромі Зельвегер (Zellweger), точкової хондродисплазія і варфаріновой ембріопатіі. Поєднані аномалії внутрішніх органів бувають представлені пороками серця, аплазією щитовидної залози, одностороннім гідронефрозом, гідроуретером, а також односторонньої агенезией нирки, наднирника, маткової труби і яєчника. Синдром CHILD частіше зустрічається у дівчаток (з відношенням 19 до 1).

Аплазія малогомілкової кістки в поєднанні з брахідактилією (синдром Du Pan) зустрічається надзвичайно рідко і характеризується двосторонньої агенезией малогомілкової кісток в поєднанні з дефектами п`ясткових кісток і проксимальних фаланг. Крім того, можуть відзначатися редукційні вади нижніх кінцівок. Це захворювання успадковується імовірно по аутосомно-рецесивним типом.

при синдромі спленогонадізма відзначаються редукційні вади кінцівок і порушення розвитку селезінки і статевих органів. Більшість випадків описано у хлопчиків. Зазвичай у цих пацієнтів при проведенні хірургічного втручання виявляється пухлина мошонки і ектопічна локалізація селезінки. При іншого різновиду цього захворювання нормально розташована селезінка з`єднується з гонад за допомогою широких або вузьких тяжів, представлених тканиною селезінки.

В огляді, що описує 14 таких спостережень, вказується, що є, якийсь збіг ознак між синдромами спленогонадізма, аглоссіі-адактіліі або синдромом Hanhart.

У синдром Adams-Oliver входить група вад розвитку, які характеризуються поєднанням редукційних вад кінцівок і аномаліями розвитку зводу черепа (аплазія шкіри і відсутність кісток склепіння черепа). Для цього синдрому описані як спорадичні спостереження, так і випадки сімейних захворювань.

Фокомелия у плода

при фокомелия кінцівки за зовнішнім виглядом нагадують ласти. Зазвичай є кисті і стопи, а сегменти плече-передпліччя і стегно-гомілка кінцівок відсутні. При цьому кисті і стопи можуть мати нормальне або аномальне будова. Диференціальний діагноз при фокомелия включає три стану: синдром Robert, деякі види тромбоцитопенії з аплазією променевої кістки (синдром TAR - thrombocytopenia with absent radius) і синдром Grebe.

фокомелия також може виникати в зв`язку з прийомом Талідамід матір`ю під час вагітності, проте дана інформація в даний час представляє тільки історичний інтерес. Є повідомлення про діагностику фокомелия з використанням тривимірної ехографії.

синдром Robert є аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується поєднанням тетрафокомеліі і лицьового дісморфізма (гипертелоризм, ущелини губи і неба, гіпоплазія крил носа). Як правило, пороки верхніх кінцівок бувають більш виражені, ніж нижніх. Хребет зберігає нормальну будову. Руки уражаються частіше, ніж нижні кінцівки. Хребет зазвичай в процес не залучений.

при обстеженні в антенатальному періоді може відзначатися багатоводдя, а також інші поєднані аномалії, такі як підковоподібна нирка, гідроцефалія, цефалоцеле і ущелина хребта (spina bifida). Описана пренатальна діагностика синдрому Robert.

синдром Grebe являє собою захворювання, описане у індіанських племен в Бразилії. Воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом і характеризується вираженою гіпомеліей верхніх і нижніх кінцівок, причому тяжкість аномалій збільшується від проксимальних до дистальних сегментах кінцівки. На відміну від синдрому Robert, при даному захворюванні зазвичай важче уражаються нижні кінцівки.

більшість плодів і новонароджених помирають в антенатальному періоді або протягом першого року життя. Ті, що вижили мають нормальний розумовий розвиток і правильно сформовані вторинні статеві ознаки. Описана пренатальна діагностика синдрому Grebe при вагітності двійнятами.
Синдром тромбоцитопенії з аплазією променевої кістки більш докладно описується в розділі, присвяченому вадам розвитку променевої кістки.