Асоціація vater у плода. Синдром голденхара і полідактилія плода

Променева форма косорукості також поєднується з вродженим сколіозом. В цьому випадку при диференціальної діагностики слід розглядати три синдрому: асоціація VATER, синдром Голденхара (Goldenhar) і синдром Klippel-Feil.

Асоціація VATER виникає в результаті порушення мезенхимального розвитку в процесі ембріогенезу в терміни до 35 днів вагітності. Характерними ознаками цього стану є сегментація хребців (70%), атрезія ануса (80%), трахеопіщеводний свищ (70%), атрезія стравоходу і пороки розвитку променевих кісток і нирок (65% і 53% відповідно). З інших аномалій відзначаються єдина артерія пуповини (35%) і вроджені пороки серця, що зустрічаються майже у 50% пацієнтів.

Асоціація VATER виникає спорадично, хоча є повідомлення про повторення цієї патології у рідних братів і сестер. Описана пренатальна діагностика цього захворювання.

синдром Голденхара (Goldenhar) характеризується геміфаціальной мікросомії, аномаліями хребців і променевих кісток. Порушення морфогенезу першої та другої зябрових дуг призводять до гіпоплазії виличні кісток, областей верхньої і нижньої щелепи, мікротія, вад розвитку очей і ротоглоточним аномалій. Є повідомлення про пренатальної діагностики синдрому Голденхара.

В літературі описані випадки поєднання променевих форм косорукості з деякими хромосомними абераціями, включаючи трисомії 18 і 21, делецию довгого плеча хромосоми 13 і кольцевидную хромосому 4.

деякі захворювання характеризуються поєднанням черепно-лицевих аномалій з променевою косорукістю. Такі синдроми виникають спорадично і мають багато спільних ознак, що робить їх специфічну пренатальну діагностику скрутною. Найбільш часто Всречается черепно-лицьовими аномаліями є ущелини верхньої губи та піднебіння. У дослідженні V. Uuspaa (3 225 спостережень з лицьовими ущелинами) було виявлено, що в 2,8% випадків ці аномалії поєднуються з деформаціями верхніх кінцівок.

Ліктьова форма косорукості в більшості випадків виникає як ізольована, несіндромние аномалія. Але вона також може поєднуватися з різними синдромами (наприклад, з комплексом Poland).

Синдром Голденхара і полідактилія плода

полідактилія називається наявність на кінцівки додаткових пальців. Додатковий палець може мати вигляд як мягкотканного освіти, так і повністю сформованого пальця, з повноцінною функцією згинання та розгинання. Розрізняють постаксіальной (найбільш часто зустрічається форма), преаксіальную і центральну форми полідактилії.

при постаксіальной формі додатковий палець локалізується на ліктьовий стороні кисті руки або малогомілкової стороні стопи, а при преаксіальной - на променевої стороні кисті руки і великогомілкової стороні стопи.

В більшості випадків полідактилія є ізольованим пороком з аутосомно-домінантним типом успадкування. У деяких випадках вона може входити до складу синдромів, які зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Преаксіальная полідактилія, особливо трехфаланговий великий палець, найбільш часто буває частиною будь-якого синдрому. Центральна полідактилія полягає в наявності додаткового пальця, який зазвичай розташовується між III і IV пальцями.
Ця поразка частіше буває двостороннім, успадковується за аутосомним типом і також може поєднуватися з іншими вадами розвитку верхніх і нижніх кінцівок.