Гіпофосфатазія. Гіпоплазія лівих відділів серця

Відео: Вітя Єгоров. Потрібна ваша допомога!

аномалія викликається порушенням мінералізації кісток і дефіцитом в сироватці і тканинах печінки, кісток і нирок лужноїфосфатази. Захворювання має три типи: тип 1 -летальний, коли поразка довгих трубчастих кісток у вигляді їх укорочення і демінералізації починається в пренатальному періоді, крім цього мають місце краніосиностозу і неонатальна гіперкальціемія- тип 2, який проявляється рахітоподібних змінами скелета, переломами і передчасної втратою зубов- тип 3, який характеризується метаболічними порушеннями, що виявляються тільки при біохімічних дослідженнях. Синоніми. Фосфоетаноламінурія.

Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Носіїв можна діагностувати за низьким рівнем лужної фосфатази в сироватці крові і наявності фосфоетаноламіна в сечі. Ризик рецидиву складає 25%.

діагностика. Діагноз слід запідозрити при виявленні у плода мікромелія і демінералізації кісток. Типовим в постнатальному періоді є наявність кісткових шипів. Вони виявляються в області тел довгих трубчастих кісток, а також ліктьового і колінного суглобів.
патогенез. Аномалія генаткане-неспецифічної лужноїфосфатази (TNSALP - tissue-nonspecific alkaline phosphatase).

Відео діє до: 2014 Новини дня - Операція на серці плода в утробі матері ..

генетичні порушення. Типи 1 і 2 представляють собою різні захворювання. Є численні варіанти генів ткане-неспецифічної лужноїфосфатази.
Диференціальний діагноз. Ймовірно, виключно за ультразвуковим критеріям неможливо відрізнити гіпофосфатазія від недосконалого остеогенезу II типу і ахондрогенез 1А типу.

прогноз. Летальний для типу 1.
акушерська тактика. Для плодів з підозрою на захворювання (ризик рецидиву - 25%) може бути запропоновано переривання вагітності.

Гіпоплазія лівих відділів серця

Синдром гіпоплазії лівих відділів серця є пороком серця, який характеризується поєднанням малих розмірів лівого шлуночка з атрезією аорти або гіпоплазією / атрезією мітрального клапана. Синоніми. Атрезія аорти.

поширеність. Синдром гіпоплазії лівих відділів серця складає 10-15% пренатально виявлених вад серця і зустрічається в 1,6 разі на 10 000 пологів.
Етіологія. Етіологія синдрому гіпоплазії лівих відділів серця точно не встановлена. Є припущення про аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантному і полігенною типах успадкування. Більш вірогідною є мультіфакторі-альная форма передачі захворювання.

ризик рецидиву. Залежить від етіології і варіює від 0,5 до 25%, складаючи в більшості випадків за даними літератури, близько 2%. За повідомленням W.I. Norwood et al. ризик рецидиву знаходиться на рівні 4% для сімей з одним хворою дитиною і 25% - для сімей з двома і більше ураженими дітьми.

діагностика. Типовою ознакою, що визначаються при дослідженні чотирьохкамерного зрізу серця, є маленький, товстостінний, гіперехогенний лівий шлуночок зі зниженою скорочувальної здатністю. Також виявляються атрезія аортального клапана, різні ступені вираженості гіпоплазії висхідної аорти і порушення рухів стулок мітрального клапана.

Наявність гіперехогенной мембрани там, де повинен визначатися атріовентрикулярний клапан, є типовою ознакою мітральної або трикуспидальной атрезії. При синдромі гіпоплазії лівих відділів серця аорта має малий діаметр або не візуалізується. При синдромі гіпоплазії правих відділів серця аналогічні зміни відзначаються для легеневого стовбура. Важливе значення має виявлення малого обсягу потоку крові (що зазвичай буває можливо тільки при використанні колірної доплерографії).

якщо виявляється ретроградний потік, то це зазвичай свідчить про цілісність міжшлуночкової перегородки і несприятливий прогноз. Антеградное напрямок потоку вказує на наявність дефекту перегородки.
генетичні порушення. Пропонується дефект, локалізований в області довгого плеча хромосоми 11q23.3.

поєднані аномалії. На додаток до аномалій серця часто виявляються екстракардіальні дефекти, найбільш поширеними з яких є єдина артерія пуповини, черепно-лицьові і шлунково-кишкові мальформації, урогенітальні аномалії, а також патологія ЦНС.

Диференціальний діагноз. Єдиний шлуночок, гіпоплазія правого шлуночка і важкі форми дефекту закладки ендокардіальних подушок можуть виглядати аналогічно при дослідженні чотирьохкамерного зрізу серця. Ретельна оцінка стану передсердь, атріовентрикулярна клапанів і великих судин серця дозволяє встановити правильний діагноз.