Внутрішньоутробна герпес інфекція. Голопрозенцефалія

Відео: внутрішньоутробні інфекції, герпес, частохворіючих діти

Зазвичай пренатальне інфікування відбувається вірусом простого герпесу II типу, рідко - 1тіпа.
Етіологія і патогенез. Трансплацентарний або трансцервікально шлях проникнення вірусу. Неонатальное інфікування зазвичай обумовлено генітальним герпесом у матері, який протікає безсимптомно або не розпізнає у 60-80% жінок. Вірус Herpes simplex I типу в експерименті трансформує лінію НВ-1 людських клітин шляхом зв`язування з геном аденілаткінази-1 людини (локалізованого в хромосомі 9).

Відео: Вести-Хабаровськ. Артем Філатов переніс внутрішньоутробну інфекцію

Ризик рецидиву. Невідомий, відсутні повідомлення про інфікування сібсов.
діагностика. Затримка внутрішньоутробного розвитку, мікроцефалія, гідраненцефалія, некроз мозочка, хоріоретиніт, катаракта і микрофтальмия. Також може виявлятися гепатоспленомегалія.

поєднані аномалії. Пахова грижа і аплазія шкіри. Диференціальний діагноз. Інші TORCH-інфекції. Прогноз. Більшість таких дітей народжується передчасно.
акушерська тактика. Виділення вірусу в культурі амніотичної рідини не обов`язково вказує на інфікування плода. Можна намагатися провести лікування вагітної ацикловіром (acyclovir) і відарабін (vidarabine).

герпес інфекція

Голопрозенцефалія

поєднання аномалій серединних відділів особи і мальформацій головного мозку внаслідок порушення процесів поділу кінцевого мозку. При алобарной формі шлуночки об`єднані між собою, при лобарной формі виявляються початкові ознаки формування їх задніх рогів і аномальних передніх рогів. У зв`язку з порушенням механізму реципрокной індукції між мозком і черепом виникають аномалії розвитку лицьових структур. Ступінь вираженості дефектів при формуванні особи відображає тяжкість внутрішньочерепних аномалій.
Синоніми. Голопрозенцефалія включає в себе такі стани: архіненцефалія, цебоцефалія, етмоцефалія і Циклопія.

поширеність. Від 6 до 12 випадків на 10 000 новонароджених, 40 на 10 000 серед ембріонів і в 50% випадків - при поєднанні з трисомія 13.
є повідомлення про аутосомно-домінантному, аутосомно-рецесивним і моногенному типах успадкування, а також при інфекційному (ЦМВ інфекція, токсоплазмоз) і токсичному (гідантоїн, hygantoin) впливі, а також при гестаційному цукровому діабеті у матері.

ризик рецидиву. Частка спорадично виникають випадків оцінюється на рівні 68%, з ризиком рецидиву в 6% для спорадичних нехромосомной форм. При аутосомно-домінантному спадкуванні пенетрантность становить 82% для основних типів (алобарних, семілобарних, Лобарная) і 88% - при поєднанні основних та другорядних (атипових) типів. Таким чином, ризик рецидиву після наявної ізольованій форми пороку складає 13%, якщо виявлявся один їх основних типів, і 14% -при поєднанні їх із другорядними типами.

Відео: Інфекції, що передаються статевим шляхом під час вагітності. Поради лікаря

діагностика. Діагноз може бути встановлений на підставі багатьох ознак, таких як Циклопія, цебоцефалія, етмоцефалія, гіпотелорізм, пробошізіс, серединна ущелина губи, єдиний шлуночок мозку, нерозділені зорові горби, аплазія серединних структур обличчя і мікроцефалія.

патогенез. Порушення процесів сагиттального поділу кінцевого мозку призводить до формування єдиного шлуночка з різними ступенями його поділу. Можливо, це може обумовлюватися мутаціями морфогена, що отримав назву «Sonic hedgehog», і генів, що кодують спадний міжклітинний сигнальний шлях. Є деякі свідчення дефекту біосинтезу холестеролу.
генетичні порушення. Можлива локалізація дефекту на короткому плечі хромосоми Зр, довгому плечі хромосоми 7q або довгому плечі хромосоми 14q.

поєднані аномалії. Серединна ущелина губи, пробошізіс, архіненцефалія, цебоцефалія, етноцефалія і Циклопія.
Диференціальний діагноз. Поєднані хромосомні аномалії (трисомії 13 і 18) необхідно виключати каріотипуванням.

прогноз. Залежить від форми захворювання. Виражені вади розвитку зазвичай призводять до неонатальної загибелі. Деякі з найбільш легких поразок (одним з ознак якого є наявність єдиного серединно розташованого верхнього фронтального різця) в подальшому супроводжуються легкими та помірними формами затримки розумового розвитку і є факторами ризику розвитку гіпофізарної дисфункції.
Акушерська тактика. У випадках виявлення важких форм захворювання (семілобарних, алобарних) може бути запропоновано переривання вагітності.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже