Мезомеліческая дисплазія. Діагностика і прогноз мезомеліческой дисплазії

згідно назвою мезомеліческая дисплазія є порушенням розвитку скелета з аномаліями променевої та ліктьової, а також великої та малої гомілкових кісток. Їх порушення розвитку переважно представлені гіпоплазією і укороченням, проте ці кістки також можуть бути неправильно сформовані або злиті між собою. При цьому синдромі відзначається велике число поєднаних аномалій, таких як гіпоплазія нижньої щелепи, ліктьові форми девіації кистей, сплощення дистальних відділів плечової кістки, гіпоплазія малогомілкової, плечовий і ліктьовий кісток, кісткові діафізарні шипи, синостоза предплюсневих і зап`ястних кісток і евіноварусная установка стоп.
Найбільш типовий прояв дисплазії, представлене типом Лангера (Langer), вважається гомозиготною формою дісхондростеоза Лері-Вейля (Leri-Weill).

Синоніми. Мезомеліческій нанізм типу Лангера (Langer), гомозиготний дісхондростеоз.
поширеність. Зустрічається рідко. Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Ризик рецидиву. Ризик рецидиву составляетет 25%.

діагностика. Описані випадки виявлення ознак укорочення кісток гомілок і передпліч при цілеспрямованому ультразвуковому обстеженні в першому триместрі вагітності у жінок з групи ризику. При плановому ехографічної огляді патологія зазвичай діагностується починаючи з другого триместру.

мезомеліческая дисплазія

патогенез. Міссенс-мутація гена гомеобоксов SHOX, який відповідальний за формування низького зросту і обумовлює виникнення синдрому ідеопатіческая затримки внутрішньоутробного розвитку і, можливо, малий зріст при синдромі Тернера (Tuerner).

генетичні порушення. Ген, відповідальний за виникнення однієї з форм мезомеліческой дисплазії типу Кантапутра (Kantaputra), був картирован в хромосомі 2q24-q32. Дісхондростеоз Лері-Вейля (Leri-Weill) пов`язаний з наявністю маркера DXYS6814 в псевдоаутосомних ділянках (PAR1) хромосом X і Y (який у важчій формі проявляється у жінок) і з геном DCS Микросателлитная маркера ДНК в локусі DXYS233.

поєднані аномалії. Крім мезомеліческой дисплазії більшість інших аномалій пов`язано з порушенням розвитку скелета, найбільш патогномоничной з яких є микрогнатия.

Диференціальний діагноз. Багато інших дисплазії скелета проявляються укороченням кісток гомілок і передпліч, і серед них точкова хондродисплазія (яка діагностується на підставі виявлення точкових кальцинатів в області крижів), брахімезомелія і хондроектодермальная дисплазія.
прогноз. Формування низького зросту з порушенням пропорцій тіла. При деяких формах відзначається нормальне інтелектуальний розвиток.
акушерська тактика. Якщо захворювання виявлено пренатально, то може бути запропоновано переривання вагітності.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже