Синдром нунан у плода. Секвенция маловоддя

У 1968 році J.A. Noonan повідомив про 19 клінічних спостереженнях, при яких відзначалися порушення, дуже схожі на ті, які були описані М.М. Turner. Серед цих пацієнтів у 17 був стеноз легеневого стовбура і у 2 - функціонуючий артеріальний проток (12 з них були чоловічої статі і 7 - жіночого). Інші аномалії включали лімфатичний отек- крилоподібні складки шеі- деформацію грудини, обумовлену передчасним закриттям швів і формуванням килевидной грудної клітини у верхніх відділах і запалими - в ніжніх- коарктацію аорти- крипторхізм і тромбоцитопенія.
Незважаючи на те що даний синдром вражає обидві статі, існує значна фенотипическое схожість з фенотипом осіб з синдромом Тернера (Turner).

Синоніми. Синдром Тернера (Turner) з нормальними статевими хромосомами, псевдо-Тернер (Turner), чоловічий синдром Тернера (Turner) і синдром Ульріха (Ullrich).
поширеність. Варіює від 0,25 до одного на 10 000 пологів.

Етіологія. Аутосомно-домінантне успадкування з спорадично виникаючими новими мутаціями.
діагностика. Початкові прояви синдрому в першому триместрі вагітності найймовірніше можуть бути представлені кістозної шийної гігрома, яка в більш пізні терміни гестації може зменшуватися і призводити до формування надлишкової шийної складки або шийних птерігумов. Також виявляються пороки серця, гідрото-Рокс і водянка. У деяких плодів синдром Нунан (Noonan) може бути запідозрений на підставі результатів маркерів потрійного біохімічного скринінгу.

генетичні порушення. Спочатку передбачався Х-зчеплений домінантний тип спадкування моногенной мутації або субмикроскопической делеции. В даний час визнано, що один з генів, відповідальних за виникнення синдрому Нунана (Noonan), локалізована в хромосомі 12q24.2-q24.31.

Диференціальний діагноз. Сімейні форми успадкування при синдромі Тернера (Turner) (може бути виключений у плодів чоловічої статі або шляхом каріотипування) є малоймовірними, в той час як синдром Нунана (Noonan) має виражену сімейну схильність. Інші діагнози включають трисомії 21 і синдром Ескобара (Escobar).
прогноз. Досить нормальна очікувана тривалість життя для тих, у кого немає серйозних ускладнень, пов`язаних із захворюваннями серця.

секвенция маловоддя

наслідки маловоддя представляють поєднання пов`язаних між собою станів, що виникають внаслідок вираженого зменшення кількості амніотичної рідини. Зазвичай це спостерігається при двосторонній агенезії нирок (34%) або хронічному подтекании навколоплідних вод. До такого поєднання ознак можуть також приводити інші стани, такі як двостороння Мультікістозная дисплазія нирок (34%), одностороння агенезія нирки і контралатеральная Мультікістозная дисплазія нирки (9%), тубулярная дісге-незія нирок- аутосомно-рецесивна (інфантильна) поликистозная хвороба, не функціонуючі , але морфологічно нормальні сечовивідні шляхи (3%) і порушення плацентації (наприклад, імплантація на внутрішньоматкової перегородці).

У 50% таких плодів є аномалії, які не є наслідком маловоддя (асоціація VACTERL, синдроми Мекеля (Meckel) і Сміта-Лемлі-Опіца (Smith-Lemli-Opitz)).
При секвенції маловоддя зменшення кількості навколоплідних вод викликає гіпоплазію легень і компресію плода. Компресія плоду призводить до аномалій положення кінцівок і вивихів, а також до патології особи (сплощення обличчя і низьке розташування вушних раковин).
У неонатальному періоді такі діти гинуть від дихальної недостатності (внаслідок пневмотораксу).