Недосконалий остеогенез. Діагностика і прогноз недосконалого остеогенезу у плода

Дана гетерогенна група генетичних заболевний (Розділена на чотири типи, визначених Сілленсом (Sillence): I, II, або вроджений, III і IV) характеризується вираженою крихкістю кісток, що призводить до патологічної осифікації і множинним переломів. Є такі ознаки при кожному з чотирьох типів захворювання.

Тип I не характеризується пренатальними змінами, і діагноз встановлюється після народження, коли починають з`являтися деформації кінцівок.
Тип II є найбільш важкою формою. Вона проявляється множинними порушеннями розвитку скелета, такими як вкорочення і кутові викривлення кісток і поява виступів на їх поверхнях внаслідок множинних переломів, а також демінералізацією кісток склепіння черепа, вузькою і колоколообразной грудною кліткою в результаті переломів ребер і зменшенням рухової активності плода.

Тип III є менш важким, ніж тип II, і зазвичай проявляється множинними переломами при народженні з розвитком прогресуючих деформацій кісток від неонатального періоду до підліткового віку. Ця форма захворювання діагностується починаючи з другого триместру вагітності при типі NIC.
Тип IV характеризується найменш вираженими проявами порушень і пренатально не визначається. Захворювання зазвичай супроводжується передчасним розвитком остеопорозу у віці 40-50 років.

Синоніми. Природжений недосконалий остеогенез, синдром Ван дер Хове (Van der Hoeve), хвороба Лобстейна (Lobstein), крейдяні крихкі кістки, хвороба крихких кісток, хвороба Вроліка (Vrolik).
поширеність. Частота виникнення становить 0,4 на 10 000 новонароджених і приблизно половина з них (0,19 на 10 000) має тип II.

недосконалий остеогенез

Етіологія. У більшості випадків виникнення типів I і IV обумовлено аутосомно-домінантним успадкуванням. Тип II формується в результаті нової домінантної мутації (з декількома повідомленнями про аутосомно-рецесивним успадкування), і тип III утворюється аутосомно-рецесивно або аутосомно-домінантно.

ризик рецидиву. Залежить від форми успадкування захворювання. В цілому ризик рецидиву становить від 2 до 5% для типу II в тих випадках, коли це не викликано спонтанної мутацією.

діагностика. Ехографічні ознаки, які можуть виявлятися, особливо при типі II, включають збільшення ширини, вкорочення і переломи довгих трубчастих кісток, які мають виступи на поверхні, утворені кістковими мозолямі- зниження осифікації кісток склепіння черепа, поліпшення візуалізації внутрішньочерепних структур, зменшену в розмірах і колоколообразную грудну клітку, аномальну форму мозкового черепа- широкі ребра нерівномірної товщини, викривлення довгих трубчастих кісток і патологію лицьових структур. Типовою ознакою недосконалого остеогенезу II типу є можливість візуалізувати обидва кортикальних шару кісток. Зазвичай дистальний по відношенню до датчика шар потрапляє в зону «акустичної тіні», що формується позаду проксимального шару.

Однак при недосконалому остеогенезі цей феномен відсутній внаслідок вираженої демінералізації (аналогічні ознаки можуть виявлятися при ахондрогенез і гіпофосфатазія). Більшість аномалій може бути виявлено пренатально за допомогою ехографії починаючи з першої половини другого триместру вагітності. Нормальні ехографіческіе дані у пацієнток з групи ризику по розвитку захворювання у плода повністю не виключають наявність діагнозу. У більшості випадків якщо в пренатальному періоді переломи не виникають, то діагноз зазвичай встановлюється тільки після народження.
генетичні порушення. Причиною захворювання є мутації одного з двох генів, відповідальних за синтез колагену I типу (COL1А1 і COL1A2).

патогенез. Дефекти синтезу, організації та хімічної будови колагену I типу, який присутні шкірі, зв`язках, сухожиллях демінералізовану кістках і дентині, є причиною зниження мінералізації і виникнення крихкості кісток.
поєднані аномалії. Кіфосколіоз, глухота, м`язова гіпотонія, пахові грижі, гідроцефалія, водянка і затримка внутрішньоутробного розвитку.

Диференціальний діагноз. Гіпофосфатазія (інфантильна форма), ахондрогенез і інші захворювання, що супроводжуються нанізм і укороченням кінцівок.
прогноз. Недосконалий остеогенез II типу завжди летальний, і найбільш частими причинами загибелі є, ймовірно, внутрішньочерепні крововиливи і дихальна недостатність. Інші форми розвиваються після народження і супроводжуються прогресуючими деформаціями довгих трубчастих кісток і наявністю низького зросту.

акушерська тактика. Внаслідок летальності захворювання при діагностиці недосконалого остеогенезу II типу переривання вагітності може бути запропоновано на будь-якому терміні гестації. Для інших форм переривання пропонується до настання періоду життєздатності плода. Якщо віддається перевага пролонгації вагітності, стандартна пренатальна тактика ведення не змінюється.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже