Синдром пфайффер. Діагностика і прогноз синдрому пфайффер

вроджене захворювання, описане R. Pfeiffer в 1964 році, яке характеризується акроцефаліческой формою черепа, синдактилією пальців кистей і стоп і гіпертрофією великих пальців кистей. Синдром підрозділяється на три типи.

• Тип I характеризується класичним зовнішнім виглядом, що виявляється Краніосиностоз, широкими великими пальцями кисті і синдактилією, а також нормальним розумовим розвитком. Дана форма сумісна з життям.

• Тип II - череп у вигляді «трилисника», проптоз очних яблук, широкі великі пальці кисті, різні аномалії внутрішніх органів, анкілоз ліктьового суглоба і важкі мальформації центральної нервової системи. Дана форма зазвичай супроводжується ранньої загибеллю.

• Тип III - краніосиностозу, виражений проптоз очних яблук, відсутність форми черепа у вигляді «трилисника», анкілоз ліктьового суглоба, різні аномалії внутрішніх органів. У уражених плодів відзначаються важкі неврологічні порушення з несприятливим прогнозом і ранньої загибеллю.

поширеність. Невідома. З часу опублікування першого опису є повідомлення приблизно про 30 клінічних спостереженнях.
Етіологія. Тип I має аутосомно-домінантне успадкування або виникає внаслідок нових мутацій. Типи II і III зустрічаються спорадично.

ризик рецидиву. Різний, залежить від етіології. У тих випадках, коли захворювання успадковуються аутосомно-домінантно, то ризик становить 50%. Якщо ж синдром виникає внаслідок нових мутацій, то ризик рецидиву дуже низький.

діагностика. Ехографічні ознаки синдрому Пфайффер (Pfeiffer) включають черепно-лицьові аномалії (брахицефалия, акроцефалія, краніосиностозу за рахунок передчасного закриття коронарного шва, гипертелоризм, маленький ніс і глибока перенісся), аномалії кистей і стоп (часткова синдактилія II і III пальців кісті- II, III і IV пальців стопи- широкі великі пальці кистей і гіпертрофія великих пальців стопи).

генетичні порушення. Синдром Пфайффер (Pfeiffer) генетично гетерогенний. Деякі випадки пов`язані з мутаціями гена FGFR1, локалізованого в хромосомі 8р11.22-р12. Також є повідомлення про мутації гена FGFR2, який розташовується в хромосомі 10q25-q26.

поєднані аномалії. Атрезія хоан, трахео- і бронхомаляція, череп у вигляді «трилисника», злиття хребців, мальформация Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari), гідроцефалія, неперфоровані анус. Після народження можуть виникати судоми і затримка розумового розвитку.

Диференціальний діагноз. Основний диференціальний діагноз проводиться з синдромами, які характеризуються Краніосиностоз (синдром Апера (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалія Kleeblattschadel і танатофорная дисплазія).

прогноз. Прогноз залежить від тяжкості поєднаних аномалій, особливо від ступеня вираженості неврологіческоіх поразок. При типі I в більшості випадків прогноз сприятливий, в той час як типи II і III практично несумісні з життям і призводять до ранньої загибелі.

акушерська тактика. Якщо прийнято рішення про пролонгацію, рекомендується проведення ультразвукового обстеження в динаміці для оцінки ступеня вираженості патології та особливо аномалій розвитку ЦНС.