Кількісна патологія хромосом. Якісна патологія хромосом

інверсія з`являється в результаті подвійного розриву плеча хромосоми, при цьому сегмент між двома розривами вбудовується назад «догори ногами». Такий стан є досить доброякісним. Наприклад, запис inv11 (q13-q22) позначає інверсію сегмента між ділянками 13 і 22 довгого плеча хромосоми 11.

ізохромосома. Ізохромосома виходить внаслідок аберантного горизонтального, а не поздовжнього поділу сестринських хроматид. В результаті одна хромосома отримує два коротких (р) плеча, а інша - обидва довгих (q) плеча.

Однородітельская дисомія. Однородітельская (унипарентальні) дисомія є патологічний стан, який виникає при розподілі гаметоцитов з патологічним числом хромосом. Результатом взаємодії нормальної гамети одного з батьків і гамети з дісоміі другого з батьків буде виникнення ембріона стрісоміей, всі клітини якого будуть трісомнимі. Злиття нормальної гамети з нуллісоміческой призводить до моносомии. З`єднання двох нуллісоміческіх гамет буде приводити до подвійної моносоміі- передбачається, що такі ембріони не можуть розвиватися. Запліднення гамети з дісоміі нуллісоміческой або, що буває частіше, «порятунок» зиготи з трисомія шляхом втрати хромосоми при одному з наступних поділів може дати в результаті зиготу з двома хромосомами, тобто з їх нормальним числом, але при цьому обидві гомологічні хромосоми певної пари частіше відбуватимуться від одного, а не від двох батьків.

делеция. Існує дві форми делеций (видалення). Термінальна делеция виникає в результаті втрати термінального ділянки хромосоми, і ін-терстіціальная делеция відбувається внаслідок втрати матеріалу з її серединних ділянок.

патологія хромосом

дуплікації. Дуплікація викликається нерівним обміном між сестринськими хроматидами під час кон`югації і кроссинговера, коли одна отримує більше матеріалу, ніж віддала іншій, що призводить до часткової трисомії або моносомии уражених сегментів.
Кільцева хромосома. Кільцева форма хромосоми виникає в зв`язку зі злиттям короткого плеча з довгим, зазвичай з втратою їх термінальних ділянок.

реципрокная транслокация. Реципрокная транслокация викликається обміном матеріалу між двома негомологічної хромосоми: ці дві хромосоми є частиною різних пар. Якщо мала місце реципрокная транслокация термінальних кінців хромосом 1 і 9, то батько може передати своїй дитині або набір абсолютно нормальних хромосом, або змінений, але збалансований набір в якому нормальна кількість ДНК-матеріалу зберігається, незважаючи на наявність хромосомних перебудов. Крім того, батько також може передати незбалансовані набори з дуплікацією частини хромосоми або з делецией, еквівалентній частини іншої хромосоми.

робертсонівські транслокации. Злиття двох акроцентріческіх хромосом (кожна з яких має дуже коротке плече р), призводить до формування метацентрической хромосоми, в якій представлені довгі плечі обох первинних хромосом і загублені короткі. Такі транслокации називаються робертсоновской в честь ентомолога, який на початку XX століття описав це явище у комах. Подібні перебудови можуть відбуватися з хромосомами 13, 14, 15,21 і 22, які є акроцентріческіе.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже