Домінантні і рецесивні алелі хромосом. Аутосомно-домінантою спадкування

У кожній парі хромосом, які називаються гомологічними, одна успадковується від матері і одна - від батька. У гомологічних хромосомах існують аналогічні гени, звані алелями. У випадках, коли обидві алелі ідентичні, організм визначають як гомозиготний по даному гену. Якщо аллели розрізняються, то такий організм називають гетерозиготних.

коли аллели розрізняються і проявляються ознаки кодуються зміненої, або «мутанта», аллели, таке порушення називається домінантним. Коли обидві алелі різні і функція нормальної алелі маскує прояви «мутанта» аллели, таке порушення називається рецесивним. Для того щоб клінічно проявилася рецесивна патологія, обидві аллели повинні бути «мутантними».

Аутосомно-домінантою спадкування

знання про особливостей успадкування аутосомно-домінантних і аутосомно-рецесивних захворювань є важливим для тих, хто проводить ультразвукову пренатальну діагностику. Порушення аутосомно-домінанти типу зазвичай проявляються при наявності гетерозиготних форм. Вони в рівній мірі вражають як чоловіків, так і жінок.

ці зміни мають варіабельністю ступеня експресії ознак, маніфестація яких може бути пов`язана зі збільшенням віку. Аутосомно-домінантні захворювання зазвичай супроводжуються виробленням дефектного протеїну або порушеннями морфологічного розвитку. При цьому одна аллель кодує нормальний по структурі білок, а інша (в результаті мутації) - патологічний.

На малюнку схематично продемонстровано успадкування аутосомно-домінантною патології. Припустимо, що у батька є патологічний ген і оскільки захворювання аутосомно-домінанти, то він їм страждає. Половина його дітей успадкують патологічний ген, а інша половина - нормальний, оскільки здорова мати всім дітям передає нормальні гени.

Відео: Як горох Менделя допоміг нам зрозуміти генетику

Тому 50% дітей таких батьків матимуть патологічний ген і пов`язане з ним захворювання, а половина дітей будуть здорові.

У більш рідкісних випадках, коли обоє батьків страждають аутосомно-домінанти захворюванням, успадкування, як, наприклад, при ахондроплазії, буде відбуватися таким чином. У цій ситуації не тільки батько передає патологічний ген половині своїх дітей, але також і мати. Таким чином, захворюванням буде страждати половина всіх дітей.

Відео: 3 Типи успадкування в ЄДІ з біології

чверть дітей отримає патологічний ген як від матері, так і від батька і будуть по ньому гомозиготними, що часто є летальним станом, оскільки якщо обоє батьків страждають ахондроплазією, це призводить до формування у плода захворювання, схожого на ахондрогенез. Частина, що залишилася четверта частина дітей отримає нормальний ген, як від батька, так і від матері і вони будуть абсолютно здоровими.