Хромосомні аномалії першого триместру. Розширення комірного простору при патології

хоча більшість плодів з хромосомними порушеннями зазвичай не виявляється в першому триместрі, такі випадки, як правило, супроводжуються проявами у вигляді вагітності або загрози її переривання. Проте є ряд ознак, які дозволяють запідозрити стан анеуплоїдії вже починаючи з першого триместру.

Невелика анехогенних зона під шкірою плода в області його задньої поверхні (в основному шиї) називається комірним простором в терміни від 10 до 14 тижнів і шийної складкою - в терміни від 15 до 22 тижнів. Даний феномен слід відрізняти від кістозної гігроми, при якій основний обсяг рідини акумулюється виключно під шкірою задньої поверхні шиї.

комірний простір вважається патологічно розширеним, якщо воно перевищує 2,5 мм в 10-14 тижнів вагітності (верхня межа становить 2 мм для ембріонів з куприка-тім`яним розміром (КТР) 35 мм і 2,5 мм - для ембріонів з КТР 85 мм). На практиці, однак, ця різниця незначна, і 3 мм можна вважати прийнятним прикордонним значенням.

найлегшим способом для вимірювання є його проведення при трансвагинальном дослідженні, коли отримано зображення задньої поверхні ембріона в поздовжній площині.

маркери курсора слід поміщати на внутрішні гіперехогенние кордону, оточуючі комірний простір. Передбачається, що даний простір формується внаслідок гіперперфузії головного кінця ембріона, обумовленої звуженням перешийка аорти, що супроводжується збільшенням діаметра аорти над областю відразу після відходження артеріальної протоки, що і викликає підвищення кровопостачання головного відділів.

У цих ембріонів часто виникає деяка ступінь ранньої серцевої недостатності, яка проявляється ознаками порушення кровотоку в венозній протоці.
В цілому близько 30% плодів з розширеним комірним простором матимуть Анеуплоїдія, при цьому найбільш поширеними серед них є трисомії 21 і 18 і моносомія X. Ряд досліджень також продемонстрував, що ризик хромосомних аномалій підвищується зі збільшенням товщини комірного простору. У плодів з нормальним каріотипом приблизно в 4% випадків розширення коміром простору може бути ознакою нехромосомной захворювання.

Такі порушення включають в себе синдром Нунана (Noonan), кістозна гігро шиї, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатія, генетичні синдроми та багато іншого, що постійно описується в наукових працях. У порівнянні з плодами, що мають тонку шийну складку, плоди з потовщенням комірного простору мають тенденцію до більш високій частоті несприятливих наслідків вагітності та зниження рівня виживання. Як правило, комірний простір спонтанно регресує і після 20-го тижня вагітності зустрічається рідко.