Узі хромосомних аномалій плода. Дослідження при хромосомних аномаліях

На сайті вже були розглянуті синдроми, на підставі більшості з яких можна встановити наявність генетичних аномалій. Наступні статті присвячені синдромам і даними, які характеризують певні види хромосомних порушень. При написанні цих статей використовувалося багато класичних підручників та інших джерел, тому ряд специфічних аспектів НЕ цитувався, оскільки вони вважалися базовими і малося на увазі, що ця література повинна бути в кожної лікарської бібліотеці.

Після 35 років відбувається різке зростання ризику виникнення не тільки трисомії 21, але також інших хромосомних аберацій. Частота деяких з них суттєво збільшується з віком матері, зокрема трисомії 13, 18 і 21. Частота інших, особливо Триплоїд і більшості хромосомних аномалій, пов`язаних зі статтю, не змінюється.

У плодів зі структурними аномаліями часто є хромосомні дефекти. J. W. Wladimiroff et al., C.G. Palmer et al. показали, що вони виявляються у 10-30% таких плодів. За їхніми даними, приблизно у половини реєструвалися трисомії, у чверті - моносомии, при розмірно у 10-15% відзначався мозаицизм і у решти - Триплоїд і інші різні анеуплоїдії.

Відео: Лекція 4. Хромосомні аномалії

хромосомні аномалії плода

Крім того, К.М. Nicolaides et al. виявили, що новонароджені, що мають більше одного пороку розвитку з більш високою ймовірністю будуть мати хромосомну патологію. Статистичні дані, наведені в їх роботі, чітко продемонстрували цей взаємозв`язок.

М. Plachot et al. виконали дуже цікаві дослідження, в яких яйцеклітини, запліднені in vitro, використовувалися для оцінки у них частоти виникнення хромосомних аномалій. За результатами цієї роботи вони були виявлені в 38% випадків (26% внаслідок анеуплоїдії в ооцитах, і 8% - анеуплоїдії в сперматозоїдах, 2% - полиплоидии і 6% - через партеногенезу).

Однак на практиці частота виявлених хромосомних порушень не досягає рівня 38%, оскільки приблизно четверта частина таких ембріонів лизируется і не здатна імплантуватися, а серед тих, імплантація яких відбувається, тільки близько половини продовжують розвиватися після закінчення ембріонального періоду. Надалі, протягом I триместру, більшість таких плодів елімінується внаслідок викиднів, і частота реєстрації анеуплоїдії в II і III триместрах зменшується приблизно до 1%.

Відео: Перший триместр вагітності | Ознаки вагітності. Жіноча консультація

Як правило, при наявності хромосомних аберацій виявляється порушення відповідних біохімічних показників, а також пороків і затримки внутрішньоутробного розвитку плода, які будуть детально розглянуті нижче. При підозрі на хромосомні аномалії у плода його каріотип досліджується за допомогою проведення амніоцентезу або кордоцентеза. Раніше таким плодам попередньо проводили цілеспрямоване ехокардіографічне обстеження, яке зараз вважають за краще виконувати як частину планового ехографічного скринінгу.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже