Маркери хромосомної патології першого триместру. Центральна нервова система при патології

Коли виявляється зменшення амніотичної порожнини, наприклад, в тих випадках, коли обсяг плодового яйця представлений переважно екзоцеломіче-ської порожниною або якщо амніотична оболонка щільно облягає ембріон, в таких ситуаціях часто є підвищений ризик щодо наявності три-соміі 16 або Триплоїд.

Єдина артерія пуповини. Наявність єдиної артерії пуповини може бути маркером анеуплоїдії. Зазвичай він не оцінюється в першому триместрі, але цей стан може виявлятися вже в терміні 10 тижнів вагітності.

Якщо ембріон має інші аномальні ознаки, такі як збільшене комірний простір, тоді прицільно досліджують пуповину для виявлення кількості судин. Єдина артерія пуповини виявляється у 0,2-1% плодів. З них близько 1-10% мають хромосомні аномалії, включаючи три-соміі 13 і 18, Триплоїд і моносомія Х.

Патологія жовтковиммішка. C.S. Levi et al. і Е.А. Lyons et al. опублікували дослідження, в яких вказали, що неправильна форма і збільшений в розмірах жовтковий мішок є прогностичними ознаками спонтанного переривання вагітності протягом першого триместру.

Великі структурні аномалії. Виявлення певних великих структурних аномалій також вимагає проведення дослідження каріотипу плода. На малюнках 22.15-22.17 представлені три плода в терміни 9-10 тижнів вагітності. У одного було виявлено омфалоцеле (діаметр освіти перевищував такий при фізіологічній кишкової грижі в ці терміни) і трисомія 18- у другого - поєднання невеликого омфалоцеле зі збільшенням сечового міхура внаслідок обструкції сечівника і трисомія 13- у третього - алобарная голопрозенцефалія і трисомія 18. Таким чином, виявлення великих аномалій розвитку плода в першому триместрі вагітності є показанням до проведення каріотипування.

Порушення формування ембріона. «Безформним» ембріоном називається той, у якого при ультразвуковому дослідженні не представляється можливим диференціювати головний кінець і тіло в терміни, коли вони повинні чітко визначатися. Це може бути ознакою наявності різних, зазвичай летальних трисомії, таких, як 8,16, або Триплоїд.

Центральна нервова система при патології

Далі в статтях розглядаються ехографічні ознаки, які можуть бути використані для діагностики хромосомних аномалій при обстеженні плодів у другому і третьому триместрах вагітності.

вентрікуломегалія є часто зустрічається знахідкою при ультразвуковому дослідженні, поширеність якої становить від 5 до 25 на 10 000 пологів. Нормальний розмір атріуму задніх рогів бічних шлуночків не повинен перевищувати 10 мм в будь-якому терміні гестації. Коли він знаходиться в межах 10-15 мм (прикордонна зона), то виникає підозра на Анеуплоїдія, а у випадках, коли він перевищує 15 мм - це, скоріше, буде вказувати на формування гідроцефалії. Приблизно у 15% плодів з вентрікуломегалія зустрічаються хромосомні аномаліі- при цьому даний показник становить лише 2%, якщо є ізольована гідроцефалія, і 17% - якщо крім неї виявляються інші ехографічні маркери. Вентрікуломегалія не є ознакою будь-якого конкретного типу анеуплоїдії.

Кісти судинного сплетіння (КСС) зустрічаються у 1% здорових плодів в загальній популяції. За даними літератури від 30 до 60% плодів з трисомія 18 мають КСС. Більш того, приблизно у 97% плодів з трисомія 18 і КСС також виявляються поєднані аномалії.

Широко обговорювалося питання про необхідність проведення амніоцентеза з метою цитогенетичного обстеження при виявленні КСС. Вирішити цю дискусію може наступний приклад, заснований на аналізі даних умовної популяції, що складається з одного мільйона плодів. Оскільки у здорових плодів у другому триместрі вагітності частота КСС становить 1%, серед одного мільйона 10 000 будуть мати КСС без будь-яких ознак захворювання. У зв`язку з тим, що частота трисомії 18 становить 3 на 10 000 пологів, то вона буде мати місце у 300 плодів. Оскільки частота народження КСС при трисомії 18 становить 30%, то кількість плодів з трисомія 18 і КСС складе 100 випадків.

чутливість ехографії при діагностиці трисомії 18 становить 75%, тобто з 100 плодів з трисомія 18 і КСС 25 не будуть виявлені при проведенні планового ультразвукового дослідження. Таким чином, у порівнянні з 9075 плодами, що мають КСС, у яких правильно буде діагностовано нормальний стан або наявність трисомії 18, тільки у 25 плодів з КСС не буде доведено дана хромосомна аномалія. Це приблизно складе помилку в 1 випадку з 400 для плодів з КСС і трисомія 18. Таким чином, проводити каріотипування шляхом аніоцентеза у плодів, що мають ізольовані КСС при відсутності інших маркерів, можливо, не варто, так як для виявлення трисомії 18 доведеться проводити амніоцентез додатково майже у 400 здорових плодів. Якщо взяти до уваги, що ризик переривання вагітності після амніоцентезу становить 1: 200 або навіть 1: 400, така процедура піддасть небезпеці життя 1 з 2 нормальних плодів для того, щоб виявити одного плоду з трисомія 18, результат для якого буває несприятливий в будь-якому випадку .