Атрезія дванадцятипалої кишки. Атрезія стравоходу або трахеопіщеводний свищ

Атрезія дванадцятипалої кишки зустрічається з частотою 1 випадок на 10 000 пологів. Ця патологія обумовлена порушенням процесу реканалізації відділу первинної кишки дистальнее фатерова (Vater) соска. Внаслідок обструкції проксимальний ділянку дванадцятипалої кишки розширюється, що створює в поєднанні зі збільшеним шлунком характерний ехографіческій ознака «подвійного міхура» (double bubble).

Відео: Юленька Соколова в Ганновері. березня 2014р

іншим наслідком обструкції є та обставина, що відсутній пасаж кишкового вмісту через петлі проксимального відділу тонкої кишки і, таким чином, просвіт її значно зменшується. Такий стан отримало назву «невживана» худа кишка.

У 40% плодів з ізольованою атрезією дванадцятипалої кишки зустрічаються хромосомні порушення, однак якщо є й інші аномалії, то цей показник зростає до 66%. Атрезія дванадцятипалої кишки в більшості випадків є маркером трисомії 21.

Відео: Допомога маленької Аріні

Атрезія стравоходу або трахеопіщеводний свищ. Атрезія стравоходу зустрічається з частотою 2 випадки на 10 000 пологів. Ультразвукова діагностика цього стану досить проста: розміри шлунка бувають менше нормальних для відповідного терміну вагітності, а в третьому триместрі починає відзначатися збільшення кількості навколоплідних вод. Розміри такого зменшеного шлунка не набагато перевищують розміри жовчного міхура.

Існує багато станів, при яких виявлятимуться аналогічні ознаки. Анатомічні варіанти атрезії стравоходу або Трахеопіщеводний свищів поділяють на п`ять типів. Зменшений шлунок буде виявлятися тільки в разі наявності типу В або С, а більш ніж 95% плодів будуть також бути пов`язані з цим пороком Трахеопіщеводний свищі. Таким чином, відсутність ехотені шлунка при ультразвуковому дослідженні спостерігається досить рідко, а така ознака, як багатоводдя, - розвивається тільки в третьому триместрі.

В останніх дослідженнях було проведено вивчення взаємозв`язку між виявленням трахео свища і хромосомними аномаліями. При наявності в поєднанні з ним атрезії стравоходу в 7% були діагностовані анеуплоїдії. Якщо порок був ізольованим, то хромосомні аномалії зустрічалися з частотою від 3 до 10%. Однак у випадках ізольованою атрезії стравоходу (тобто без поєднання з трахеопіщеводний свищом) хромосомніаберації мали 20-25% плодів, причому найчастіше трисомії 18.

омфалоцеле. Омфалоцеле зустрічається в 1 випадку на 10 000 пологів, при цьому від 20 до 60% таких плодів мають хромосомні аномалії. Ризик анеуплоїдії збільшується, якщо воно поєднується з багатоводдя або маловоддям. За даними D. A. Nyberg et al., Ризик становить 16% в тому випадку, якщо грижової мішок містить печінку і петлі кишечника і збільшується до 66%, якщо в ньому є тільки кишечник.

Відео: Стеноз стоми # атрезія ануса # стома

У 13% плодів з ізольованим омфалоцеле є хромосомні аномалії, проте при поєднані вади їх ризик зростає до 46%. При цьому найбільш ймовірними будуть трисомії 18 і 13.

діафрагмальнагрижа зустрічається в 3-4 випадках на 10 000 пологів. Цю патологію досить легко діагностувати при ультразвуковому дослідженні, оскільки розташування шлунка поряд з серцем є характерною ознакою цього пороку розвитку. Хоча при ізольованій диафраг-бітної грижі рідко спостерігаються хромосомні аномалії, наявність її в поєднанні з іншими вадами супроводжується анеуплоїдій в 30%, при цьому найбільш вірогідною буде трисомія 18.