Трисомія 18 cиндром едвардса. Поєднані аномалії синдрому едвардса

синдром Едвардса (Edwards), трисомія Е. Синдром множинних вад розвитку, пов`язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 18.
частота становить 3 на 10 000 новонароджених з корекцією щодо віку матері.

Етіологія. Нерасхожденіе хромосом у батьків, рідко - транслокації у батьків. Приблизно 80% батьків мають чисту трисомії, 10% - її мозаїчну форму, і інші - транслокації або подвійні трисомії по іншим хромосомами. Описано періцентріческіе інверсії хромосом при кроссинговере під час мейозу, які при незбалансованості обумовлюють у потомства стенотіпіческіе ознаки, подібні з трисомія 18.

патогенез. Трисомія 18 виникає внаслідок неправильного розподілу хромосом під час ділення клітин, яке з більшою ймовірністю зустрічається у вагітних старшого віку. Більший вік матері є фактором ризику щодо розвитку даного захворювання, оскільки частка цього фактора серед батьківських причин появи зайвих хромосом становить 96% в тих випадках, коли є можливість визначити їх походження.

Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, а також вроджені вади серця, як при Триплоїд, трисомії 13, синдромі Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).

Поєднані аномалії синдрому Едвардса

Центральна нервова система
• менінгоміелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалії розвитку мозкових звивин, 13%.
• Гетеротопії, 13%.

Відео: PrenaTest ™ - третє покоління ДНК тест за пренатална діагностика на генетичному аномалії

• Аномалії формування структур довгастого ядра, 10%.
• Кісти арахноідальнимі сплетення, 3%.
• Гіпоплазія хробака мозочка, 3%.
• Алобарная голопрозенцефалія, 3%.

Особа, шия і череп
• Низьке розташування вушних раковин, 58%.
• Мікрогнатія, 48%.
• Гіпоплазія лицьового черепа, 35%.
• Аномалії вушних раковин, 35%.
• мікрофтальм, 26%.

• Мікростомія, 16%.
• Микроцефалия, 16%.
• Збільшення розмірів великого джерельця, 13%.
• гипертелоризм, 6%.
• Атрезія хоан, 6%.

синдром Едвардса у дитини

• Папіломи привушної області, 6%.
• Високий звід неба, 6%.
• Ущелина піднебіння, 3%.
• Зменшення розмірів великого джерельця, 3%.
• Наявність третього джерельця, 3%.
• Низька лінія росту волосся, 3%.

Серцево-судинна система
• Дефект міжшлуночкової перегородки, 81%.
• Дисплазія клапанів, 65%.
• Двостулковий аортальний клапан, 45%.
• Двостулковий легеневий клапан, 42%.

• Коарктация аорти, 35%.
• Дефект міжпередсердної перегородки, 10%.
• Дефект закладки ендокардіальних подушок, 10%.
• Атрезія мітрального клапана, 6%.

• Подвоєння правого шлуночка, 6%.
• декстракардія, 6%.
• Транспозиція аорти і стовбура легеневої артерії, 6%.
• Позадіпіщеводное розташування підключичної вени, 6%.
• Тетрада Фалл про, 3%.

• Гіпоеластоз лівого шлуночка, 3%.
• Загальна передсердя, 3%.
• Аномальний дренаж легеневих вен, 6%.
• Єдине коронарне отвір, 3%.

Відео: Спадково дегенеративні захворювання нервової системи

Шлунково-кишковий тракт
• Омфалоцеле, 29%.
• Дивертикул Мекеля (Meckel), 26%.
• Незавершений поворот кишечника, 23%.
• діафрагмальнагрижа, 10-19%.
• Ектопія підшлункової залози, 16%.

• Трахеопіщеводний свищ, 10%.
• Ектопія слизової шлунка, 6%.
• Атрезія клубової кишки, 3%.
• неперфоровану анус, 3%.
• Агенезія жовчного міхура, 3%.
• Агенезія апендикса, 3%.
• пахова грижа, 3%.
• Аномалії підшлункової залози, 6%.
• Додаткові селезінки, 3%.
• сечового делительная система.

Відео: What is Trisomy 18?

• Подковообразная нирка, 23%.
• гідроуретера, 16%.
• Подвоєння сечоводів, 13%.
• мультикістоз нирок, 6%.
• Кістозна дисплазія нирок, 6%.
• Дивертикул сечового міхура, 3%.
• Обструкція вихідних відділів сечового міхура, 3%.

статеві органи
• Крипторхізм, 26%.
• Дисплазія яєчників, 16%.
• Дворога матка, 10%.
• Гипоспадія, 3%.
• Перегородка в порожнини матки, 3%.
• Аномалії зовнішніх статевих органів, 3%.

скелет
• Схрещені пальці кисті, 71%.
• «Стопа-качалка», 39%.
• Клишоногість, 32%.
• Єдина поперечна складка долоні, 23%.
• Гіпоплазія нігтів, 19%.
• Коротка грудина, 13%.

• клинодактилия, 10%.
• Синдактилія, 10%.
• Аномалії ребер, 10%.
• Природжений вивих стегна, 6%.
• Пороки розвитку кистей, 6%.
• Зменшення розмірів таза, 6%.
• Напівхребці, 3%.
• гіпереластічность шкіри, 3%.
• Ущелина кисті, 3%.
• Гіпоплазія I пальця стопи, 3%.

Інші ознаки і аномалії
• Тулуб: 87% - ЗВРП- 13% - крихке телосложеніе- 10% - водянка- 3% - кістозна гігрома- 3% - гіпереластічность шкіри.
• Дихальна система: 58% - гіпоплазія легень.
• Інші ознаки: 23% - екстрамедулярних гемопоез- 23% - гіпоплазія наднирників.
• Плацента і пуповина: 29% - єдина артерія пуповіни- 29% - многоводіе- 13% - плац-тіт- 6% - хоріонамніоніт- 3% - трофобластичних зміни плаценти.

прогноз. Хоча трисомія 18 менш поширена, ніж трисомія 21, вона є більш летальної: 96% новонароджених з трисомія 18 гинуть протягом першого місяця, 50% з решти - протягом двох місяців і тільки 10% доживають до одного року і страждають глибокої затримкою розумового розвитку . Близько 68% плодів з трисомія 18 гинуть антенатально.

Відео: Alexandria # 39; s Journey, 50 Days with us. (Trisomy 18)

ризик рецидиву. Для повної форми трисомії 18 ризик рецидиву нижче, ніж при трисомії 21, при якій він знаходиться на рівні 1%. У 6% нащадків батьків, який є носієм періцентріческой інверсії хромосоми 18, будуть відзначатися ознаки захворювання, і ще 53% - будуть носіями інверсії.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже