Патологія формування кісток. Бальна шкала для розрахунку ризику хромосомних аномалій

гіпоплазія ключиці є часто зустрічається ознакою при трисомії 18. Довжина ключиці, виражена в міліметрах, повинна бути приблизно дорівнює терміну вагітності, вираженого в тижнях. Таким чином, у плода в 22 тижнів довжина ключиці становить приблизно 22 мм.

Кут між крилами клубових кісток. M.D. Borg et al. показали, що збільшення кута між крилами клубових кісток, яке протягом багатьох років служило основним рентгенологічним ознакою при діагностиці трисомії 21, може також оцінюватися пренатально за допомогою ехографії. Відповідно до їхніх номограммам при вимірюванні в поперечної (аксіальній) площині перетину малого таза нормальний кут між крилами клубових кісток повинен бути менше ніж 70 ± 15 °. За даними цих авторів, у плодів з трисомией 21 описаний кут був більше ніж 100 ± 10 °.

Подвійний центр окостеніння рукоятки грудини є ще однією ознакою хромосомних аномалій. Для того щоб його виявити, необхідно провести сканування грудини по поздовжній (краніокаудальноі) осі, на якій центри окостеніння рукоятки і тіла грудини будуть визуализироваться послідовно один біля одного. Осифікація рукоятки грудини починається на п`ятому місяці вагітності. Спочатку вона має вигляд гіпоехогенної області і в міру осифікації стає надалі гіперехогенной. Такого роду подвійний центр окостеніння зустрічається у 10% здорових людей із загальної популяції, але при трисомії 21 виявляється в 33-80% і при моносомии X - в 25% випадків.

Менше 1% плодів, які страждають затримкою внутрішньоутробного розвитку (ЗВРП), мають хромосомні аномалії. Вона є найтиповішим для Триплоїд і трисомії 13 і 18. Зв`язок між ЗВРП і анеуплоїдій стає більш вірогідною, якщо вона виявляється починаючи з другого триместру. Дуже типовою ознакою при Триплоїд є наявність вираженої диспропорції між розмірами голови та живота плода, коли живіт буває значно менше голови.

патологія формування кісток

Бальна шкала для розрахунку ризику хромосомних аномалій

R. Schneider і К. Nicolaides розробили ретельно продуману і добре розроблену бальну шкалу для розрахунку ризику хромосомних аномалій, яка дозволяє враховувати вік матері і різні аномальні ознаки, а фактор ризику відображається у вигляді 1: ХХХ. Більш детально ці питання висвітлені в їх роботі, яка містить велику кількість відповідних таблиць.

У бальною шкалою, розробленої B.R. Benacerraf et al., Передбачено поділ критеріїв на головні і другорядні. Головні критерії включають великі аномалії (зокрема, дефект закладки ендокардіальних подушок і омфалоцеле) - шийну складку- вкорочення стегнових і плечових костей- піелоектазія, що перевищує 4 мм-а також вік матері понад 40 років. До другорядним критеріїв належить гіперехогенний кишечник, ги-перехогенний фокус в шлуночку серця або вік матері від 35 до 40 років. Кожен головний критерій відповідає 2 балам, а другорядний - 1 балу.

Згідно з даними, які вони отримали при обстеженні своєї популяції, якщо загальна кількість балів перевищує 2, то ризик трисомії 21 становитиме 75%, при Хибнопозитивні діагнозі на рівні від 5 до 10%. Дана бальна шкала для розрахунку ризику є досить корисною, оскільки вона проста у використанні і не вимагає таблиць, проте може застосовуватися для оцінки тільки ризику трисомії 21.

Запропонована нами бальна шкала ще більш проста. Якщо у плода є важкі пороки, такі як дефект закладки ендокардіальних подушок, омфалоцеле або будь-які інші аномалії, які мають ризик більш 1% щодо зв`язку з хромосомними порушеннями, ми пропонуємо проведення амніо-центез. У тих випадках, коли у плода є тільки одна легка аномалія, така як гіперехогенний фокус в шлуночку серця, кісти судинного сплетіння або піелоектазія, і при цьому потрійний біохімічний скринінг не виявляється відхилень і вік матері не перевищує 35 років, ми зазвичай не рекомендуємо каріотипування, якщо тільки це не викликає особливого занепокоєння у самої вагітної. Таким чином, у більшості таких пацієнток амніоцентез не проводиться.

У тих випадках, коли у плода виявляються дві легкі аномалії, такі як єдина артерія пуповини, кісти судинного сплетіння, піелоектазія, «мавпяча» складка долоні, вік матерії більше 35 років, зміни лабораторних показників при потрійному біохімічному скринінгу або будь-яка їх комбінація, ми вважаємо за краще рекомендувати каріотипування, оскільки такі ситуації зустрічаються нечасто і ймовірність наявності анеуплоїдії в цій групі, можливо, може бути більше 1%.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже