Патологія зовнішніх статевих органів. Скелетні аномалії плода

Відео: Дворога матка зсередини. Як виглядає? Дивись!

Недиференційовані зовнішні статеві органи або гіпертрофія клітора характерні для Триплоїд, а також для большнінства хромосомнихаберацій, пов`язаних з порушенням кількості статевих хромосом, таких, як синдроми XXY, XXYY, XYYY. Дані зміни зовнішніх статевих органів також можуть мати місце при трисомії 18, синдромі 4р- і багатьох інших станах.

Відео: Анатомія жіночих статевих органів

Скелетні аномалії плода

далі в статтях розглядаються ознаки багатьох скелетних аномалій, які можуть бути маркерами хромосомних аберацій. До них відносяться вкорочення кінцівок, клинодактилия, синдактилія, поперечна складка долоні ( «мавпяча складка»), аплазія променевої кістки і пальців променевого відділу кисті, клишоногість, «стопа-качалка» і Санді-левідная щілину стопи.

Крім того, розглядаються скелетні аномалії, такі як 11 пар ребер, гіпоплазія ключиці, подвійний центр окостеніння рукоятки грудини і збільшення кута між крилами клубових кісток.

укорочення кінцівок. Давно відомо, що діти з синдромом Дауна (Down) мають більш короткі кінцівки, ніж здорові. У своєму дослідженні B.R. Benacceraf et al. запропонували прикордонне значення відношення довжини стегнової кістки до БПР на рівні 91%, яке, за їхніми даними, з чутливістю 68% і специфічністю 98% дозволяє діагностувати плодів з трисомія 21.

аномалія зовнішніх статевих органів

ці показники не були підтверджені іншими авторами, хоча така тенденція, очевидно, є і аналогічно поширюється на вкорочення плечової кістки.

Брахімезофалангія п`ятого пальця кисті є наслідком укорочення середньої фаланги і при трисомії 21 зустрічається в 68% випадків. B.R. Benacceraf et al. вивчили діагностичну значимість цієї ознаки і виявили, що якщо довжина середньої фаланги V пальця становить менше 70% довжини середньої фаланги IV пальця кисті, то ймовірність трисомії 21 становить 70%. Хоча мало хто дозволить собі вживати серйозних клінічні рішення, грунтуючись на даному ознаці, наявність гіпоплазії середньої фаланги п`ятого пальця кисті служить досить важливою ознакою.

інший аномалією, яка виникає при брахімезофалангіі, є клинодактилия, при якій дистальний кінець п`ятого пальця відхилений у напрямку до кисті внаслідок деформації і гіпоплазії середньої фаланги.

стиснутий кулак вважається типовою ознакою Триплоїд і трисомії 18. Накладення зігнутих пальців один на одного, положення яких не змінюється за час проведення дослідження, створює враження стисненого кулака. Найбільш часто зустрічається накладення II пальця на III і V пальця на IV.

Поперечна складка долоні. У людини є дві нормальних поперечних складки долоні: проксимальна і дистальна. У плодів, які мало часто розкривають і закривають долоні на ранніх стадіях розвитку вагітності, формується тільки одна складка, звана «мавпячої». Такі складки є у 4% здорового населення на одній руці і у 1% - на обох.

ці складки представляють інтерес тому, що вони спостерігаються у 45% плодів з трисомией 21. Вони також зустрічаються при трисоміях 18 і 13 і при багатьох станах, пов`язаних зі зниженням флексорной активності кистей, таких, як скелетні дисплазії. Хоча виявлення «мавпячої» складки в ході пренатального ультразвукового дослідження може здатися дуже важким, на практиці це буває досить легко виконати при наявності відповідних умов (достатня кількість навколоплідних вод і напіввідчинені долоню).

Який буде ризик трисомії 21 при виявленні «мавпячої» складки долоні? Для відповіді на це питання розглянемо умовну популяцію, що складається з 10 000 плодів. Оскільки ця складка зустрічається в нормі у 4%, це буде відповідати 400 здоровим плодам. Далі, оскільки трисомія 21 має частоту 13:10 000 і в 45% виявляється така складка, то вона буде відзначатися у 6 з 13 уражених плодів. Таким чином, загальне число плодів, що мають «мавпячу» складку, складе 406 (400 + 6) на 10 000, і ймовірність трисомії 21 при виявленні цієї ознаки становитиме 6 з 406, що відповідає приблизно 1,5%.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже