Трисомія 13 cиндром патау. Поєднані аномалії синдрому патау

Відео: Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау (Patau), трисомія D.
визначення. Синдром множинних вад розвитку, пов`язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 13.

Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 13 або частини її довгого плеча (проксимального сегмента 13pter (q14) або дистального сегмента 13q14 (qter)). Переважна більшість захворювань обумовлено вільної трисомія внаслідок мейотического нерозділена хромосом у одного з батьків. Менша частина захворювань представлена мозаїчними формами (що виникають унаслідок порушень ділення клітин після утворення зиготи) і характеризується варіабельністю фенотипу. Рідко зустрічаються новоутворені чи успадковані від батьків робертсонівські транслокации (13/14, 13/15).
патогенез. Неізвестен- частота захворювання збільшується з віком матері.

Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, вроджені вади серця як при трисомії 18, або ізольовані пороки розвитку.

Поєднані аномалії синдрому Патау

Центральна нервова система
• Голопрозенцефалія.
• Глухота.
• Дисгенезії мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.
• Гіпоплазія мозочка.
• менінгоміелоцеле.

Особа, шия, череп
• Ущелина губи і неба, 60-80%.
• Гіпо- і гипертелоризм.
• анофтальм ія.
• мікрофтальм.
• Дисплазія сітківки.
• Катаракта.

• Помутніння рогівки.
• Хрящ склоподібного тіла.
• Микроцефалия.
• Широкі шви і джерельця.
• Аномалії вушних раковин.
• Шейная складка.
• Ущелина мови.
• Аплазія фільтра.
• Мікрогнатія.

Відео: Віра Букіна, 2 роки, синдром Апера, потрібна підготовка до операції

Серцево-судинна система (80%)
• Дефектмежжелудочковойперегородкі, 50-60%.
• Дефект міжпередсердної перегородки, 40-50%.
• Декстрокардія, 20-50%.
• Коарктация аорти.

• Аномальний дренаж легеневих вен.
• «Верхом сидить» аорта.
• Стеноз стовбура легеневої артерії.
• Гіпоплазія аорти.
• Атрезія мітрального клапана.
• Стеноз аорти та двостулковий аортальний клапан.

Шлунково-кишковий тракт (50-80%)
• Кіста пуповини.
• Омфалоцеле.
• Гетеротопія підшлункової залози.

• Незавершений поворот кишечника, 20-30%.
• діафрагмальнагрижа.
• Подовжений жовчний міхур.
• Додаткові селезінки.

Сечовидільна система
• Незначна піелоектазія.
• Кісти нирок, 40-50%.
• Гідронефроз, 10-20%.
• Подковообразная нирка.
• Множинні ниркові артерії.
• Подвоєння чашечно-мискової системи нирок, 10-20%.

Статеві органи (50-100%)
• Крипторхізм.
• Гипоспадія.
• Аномалії мошонки.
• Дворога матка, 50-80%.

скелет
• Поперечна ( «мавпяча») складка долоні.
• Стислі кулаки.
• Камподактілія.
• Синдактилія.
• Полідактилія.

• Променева косорукістю.
• Аплазія променевої кістки.
• Сандалевідная щілину стопи.
• Клишоногість.
• Елевація першого пальця стопи, 10-50%.

• 11 пар ребер.
• Збільшення кута між крилами клубових кісток.

Інші ознаки і аномалії
• Єдина артерія пуповини.
• Інверсія розташування внутрішніх органів.
• ЗВРП.

прогноз. Більшість плодів з трисомія 13 гинуть антенатально або народжуються мертвими. З новонароджених 80% гинуть протягом першого місяця життя і 95% - в перші 6 місяців.
ризик рецидиву. Ризик по повній трисомії 13 не зростає- при робертсонівських транслокаціях він становить 2%.