Хромосомні аномалії багатоплідної вагітності. Аномалії розвитку при багатоплідній вагітності

Відео: Узііі

При багатоплідній вагітності хромосомні аномалії зустрічаються частіше, ніж у загальній популяції. При дизиготних вагітностях запліднюються два ооцита, і кожен з них має власний ризик хромосомних порушень. Результатом є підвищений ризик анеуплоїдій незалежно від віку матері. При цьому розрахунковий ризик генетичних змін досягає 166% щодо емпіричного вікового ризику матері. J.F. Rodis et al. склали номограмму для розрахунку ризику хромосомних аберацій при вагітності двійнятами. Наприклад, в США вагітна двійнятами жінка 33 років має такий же ризик хромосомних відхилень, як і жінка 35 років з одноплодной вагітністю. Ця концепція має клінічне значення для вироблення тактики ведення багатоплідної вагітності і визначення віку матері, при якому необхідно запропонувати проведення цитогенетичного обстеження.

Відео: Пологи, вагітність, як це відбувається / Birth, pregnancy, how it is

Якщо пацієнтці рекомендовано кариотипирование, то дослідження ворсин хоріона є однією з ранніх і безпечних методик пренатальної діагностики при багатоплідних вагітностях. У випадках, коли інвазивна маніпуляція виконується в другому триместрі, методом першого вибору повинен бути амніоцентез.

Визначення статі плода може з`явитися іншим аспектом корисної інформації, особливо при наявності високого ризику щодо зчеплених зі статтю захворювань і аномалій розвитку статевих органів плода. Як уже згадувалося, в літературі є повідомлення про можливість формування різної статі у плодів в монозиготних двійня.

Плоди в таких двійнятах високо конкордантность щодо розвитку малих аномалій, а також мають тенденцію до конкордантности рідкісних вад і синдромів і переважно дискордантних щодо часто зустрічаються важких пороків. У більшості випадків менший плід буває вражений важче. Є роботи одіскордантності кариотипа у ідентичних близнюків, в зв`язку з чим рекомендується проводити взяття зразків з обох плодових яєць, якщо у одного або обох плодів визначається патологія при ультразвуковому дослідженні, навіть коли на підставі його даних передбачається наявність монохоріальний вагітності. Ця маніпуляція повинна виконуватися з особливою ретельністю, щоб забезпечувати впевненість, що кожен зразок точно узятий у відповідного плода.

синдром Кляйнфельтера (Klinefelter) з інверсією 13-й хромосоми у одного з близнюків двійні, трисомія 13, інші анеуплоїдій і дисгенезия гонад є деякі з дискордантних хромосомних аномалій, зазначених при двійня.

Аномалії розвитку при багатоплідній вагітності

При багатоплідних вагітностях частота вроджених аномалій приблизно в два рази перевищує середній показник для загальної популяції. Важкі пороки спостерігаються у 2,1% двійнят в порівнянні з 1,2% при одноплідних вагітностях, тоді як легкі форми вад зустрічаються у 4,1% в порівнянні з 2,4% відповідно.

Відео: ПРИРОДНІ ПОЛОГИ двійнят. The birth of twins-). (Реальні пологи)

Крім інших, при багатоплідних вагітностях повідомляється про синдром каудальної регресії, циклопи, дизруптивного пороках при синдромі амниотических перетяжок, кістозної гігрома, аномаліях розвитку мозку і очей, мікроцефалії і синдромі Russel-Silver.

За даними літератури частота патології вище при монозиготних двійня, ніж при дизиготних. Видимий частота аномалій у монозиготних двійнят становить приблизно 16,7% для легких форм і ще 16,7% - для важких. Якщо мальформация відзначається у одного плода, то інший має велику ймовірність бути також аналогічно ураженим. Однак конкордантность в цьому відношенні проте спостерігається тільки у 10-20% монозиготних двійнят.

Для виключення дискордантних аномалій обов`язковою є ретельна оцінка анатомічної будови плодів, особливо при монозиготних двійня. Для пояснення етіології структурних аномалій при монозиготних двійня було висунуто три теорії.

1. перша теорія полягає в тому, що «перенаселеність» порожнини матки може асоціюватися з певними видами аномалій. Це могло б пояснити статистично значущу конкордантность скелетно-м`язових аномалій, що спостерігається у монозиготних двійнят, зокрема, щодо клишоногості.

2. Згідно другої теорії передбачається, що виникнення ранніх дефектів або затримка в процесі розщеплення ембріона призводить до структурних аномалій у плода. Основним прикладом, що підтверджує цю теорію, є нероздільний двійні.

3. третя теорія пов`язує формування аномалій у плодів з порушеннями кровопостачання внаслідок наявності загальної плаценти. Стани, обумовлені цим механізмом, включають в себе синдром ретроградної артеріальної перфузії, синдром фето-фетальної трансфузії і синдром близнецовой емболії.