Альбінізм. Цистиноз хвороба абдергальдена - лігмак - кауфмана і гомоцистинурія

альбінізм - Спадковий домінантний ферментний дефект тирозинази - ферменту, який каталізу перетворення тирозину в діоксіфенплаланіп (ДОФА), проміжний продукт на шляху синтезу пігменту меланіну, з одного боку, і адреналіну і норадрсналіна - з іншого. При альбінізмі синтез гормонів не порушений.

є дефект ферменту в мітохондріях меланобластов. Розрізняють загальний і місцевий альбінізм. При загальному альбінізмі шкіра дуже біла з підвищеною чутливістю до сонячних променів, волосся світле, іноді зовсім білі, райдужна пігментного оболонки не пофарбовані, що призводить до светофобіі. Може зустрічатися центральна скотома в результаті надмірного освітлення макули.

При місцевому або парциальном альбінізмі спостерігається відсутність пігменту в окремій пасма волосся в області чола. Під час гістологічного дослідження повна відсутність меланобластов і меланоцитів.
До порушень обміну амінокислот з розгалуженою ланцюгом відносяться хвороби з порушенням обміну амінокислот лейцину, ізолейцину, валіну.

найбільш вивченою і частіше зустрічається є хвороба, пов`язана з порушенням обміну всіх трьох амінокислот, - хвороба кленового сиропу. Характерних патологоанатомічних змін немає. Пошкодження мозку проявляється в процесах порушення міеліннзаціі. Є вказівка на антенатальную діагностику захворювання у плода.

Цистиноз - хвороба Абдергальдена - Лігмак - Кауфмана

Цистиноз є істинний тезаурісмози з накопиченням в тканинах амінокислоти цистину. Причиною розвитку ниркової недостатності при цістінозе є накопичення цистину в проміжній тканині з ураженням проникності базальної мембрани канальців, що і призводить до розвитку глюкозамінофосфатуріі. Зустрічається цистиноз з частотою 1: 40000.

провідними є симптоми ураження нирок, спочатку тубулярпого, а в фіналі хвороби і гломерулярного характеру. До кінця першого року виявляються симптоми ниркової остеопатії - деформації, відставання в рості. Поступово приєднуються явища ураження гломерулярного апарату-гіпертонія, гіперазотемія.

Наростає ниркова недостатність з результатом в уремию до 2-3, рідше 6 років життя. Характерна фотофобія через відкладення кристалів цистину в рогівці, які можна виявити при офтальмологічному дослідженні.

В крові зміст цистину не збільшиться, підвищено воно тільки в тканинах: в шкірних фібробластах в 100 разів більше норми. Для діагнозу велике значення має біопсія (лімфатичного вузла, шкіри, кісткового мозку, печінки, нирок), при якій виявляються важкорозчинні кристали цистину.

гомоцістінурія

гомоцістінурія - Спадковий аутосомно-рецесивний дефіцит ферменту печінки - цістатіонінсінтетази, що бере участь в обміні метіоніну при утворенні з нього цистатіонін і гомоцістепна. В результаті в організмі накопичується гомоцистеїн і в меншій мірі метіонін. Серед спадкових дефектів обміну амінокислот по частоті займає друге місце після фенілкетонурії.

Клінічні симптоми схожі з синдромом Марфана - високий зріст, вузькі і довгі кінцівки, арахнодактилія, кіфосколіоз, Х-подібні гомілки, ектопія кришталика. Крім того, відзначаються світлі, тонкі волосся, біла шкіра, блакитні очі. Відрізняється від синдрому Марфана значним ступенем розумової відсталості. Є схильність до гіпертензії і до тромбоутворення в артеріях і венах, ймовірно, як наслідок порушень властивостей тромбоцитів.

тромбоутворення веде до тромбоемболій, від яких хворі можуть загинути. Іншою причиною смерті може бути легенева серце через деформацію грудини і хронічний пієлонефрит. Клінічна картина може значно варіювати. При біохімічному дослідженні відзначається гомоцістінемія, гіперметіонінемія і гомоцнетінурія.

патологоанатомічні зміни складаються з типових змін зовнішнього вигляду і скелета з вираженим остеопорозом кісткової тканини і серцево-судинних уражень: гіпертрофія шлуночків серця, тромбоз артерій і вен з дрібними тромбоемболіями, що локалізуються переважно в головному мозку, в нирках - картина хронічного пієлонефриту. З боку очей, крім ектопії кришталика, часто можна зустріти катаракту і атрофію зорового нерва.

специфічних для гомоцистинурии змін в тканинах не описано. Діагноз ставлять за сукупністю клінічних, біохімічних і морфологічних даних.