Глікогеноз кору, андерсена, мак-ардла. Хвороба херсі, томсона, тару

Глікогеноз III типу, (Хвороба Корі). При цьому глікогенозі накопичується аномальний глікоген (лімітдекстрін) переважно в печінці, а також в скелетної мускулатури і в міокарді. Спадкування аутосомно-рецесивне. Захворювання характеризується відсутністю ферменту аміло-1,6-глікозідази. В результаті цього порушується розщеплення глікогену, утворюються його молекули з короткими зовнішніми ланцюгами. Клінічні і патологоанатомічні зміни подібні з глікогенозах I типу, але не так різко виражені. Дефект ферменту аміло-1,6-глюкозидази виявляється в лейкоцитах крові, аномальний глікоген - в еритроцитах.

Глікогеноз IV типу, амілопектіноз (хвороба Андерсена). Дуже рідкісний тип глікогенозу, при якому має місце порушення синтезу глікогену, описаний Дороті Андерсен в 1956 р Причина хвороби - у відсутності ферменту аміло (1,4-1,6) -трансглюкозілази (ветвящегося фермент), який в нормі бере участь в утворенні точок розгалуження молекул глікогену. Захворювання проявляється до кінця грудного віку або в ранньому дитячому віці. Провідні симптоми: цироз печінки, гепато- і спленомегалія, асцит, жовтяниця, кровоточивість. Прогноз, як при будь-якому цирозі, несприятливий.

Глікогеноз V типу (Хвороба Мак-Ардла), Класичний м`язовий глікогеноз характеризується дефектом м`язової фосфорілази. Симптоми: м`язові боліг виникають після м`язового напруги. У спокої і після прийому глюкози болю зникають. Поступово розвивається тугоподвижность, м`язова слабкість, сеча темного кольору від присутності міоглобіна.Болезньразвівается в старшому дитячому віці (після 10 років). У свіжих крпостатних зрізах реакція на фосфорилазу негативна.

Хвороби з порушенням обміну глікогену

Глікогеноз VI типу (Хвороба Херсі). Рідкісний тип глікогенозу з ізольованою гепатомегалією, що є наслідком дефекту фосфорілази печінки. Спадкування, ймовірно, аутосомно-рецесивне. Спостерігається гепатомегалія без порушення функції печінки, відставання в рості. Біохімічно - гіпокаліємія, кетоз. Описуються клінічні варіанти з частковим блоком печінкової фосфорілазной активності (зниження активності на 10-15 і 25%). Прогноз цих форм сприятливий. У гетерозигот підвищений вміст глікогену в еритроцитах. Патологоанатомічно - накопичення глікогену і жиру в печінці. Цироз не розвивається. Діагноз ставиться на підставі визначення печінкової фосфорілази в біоптаті печінки.

Глікогеноз VII типу (Хвороба Томсона). Характеризується накопиченням фруктозо-6-фосфату, глюкозо-6-фосфату і глюкози в м`язах, так як є дефіцит ферменту фосфоглюкомутази. Клінічні і морфологічні зміни відповідають м`язовому глікогенозах V типу. Після тривалого м`язового напруги - м`язова слабкість, болі, напруженість. Ферментна активність знижена також в еритроцитах, що призводить до їх гемолізу. Діагноз ставиться але визначенню ферментів в біоптатах м`язів.

Глікогеноз VIII типу (Хвороба тару). Це м`язовий глікогеноз з дефіцитом фосфофруктокннази. Клінічно і морфологічно подібний з глікогенозами V і VII типів.
Глікогеноз IX типу описаний Hug G. і співавт. в 1966 р Спадкування за рецесивним типом, пов`язаному з Х-хромосомою. Хвороба характеризується дефектом фосфорілази В в печінці. Клініка і морфологія схожі з глікогенозах VI типу.
X і XI типи гликогенозов характеризуються дефіцитом ферментів протеїнкінази і фосфогексоізомерази.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже