Передчасне статеве дозрівання пов`язане з генетичними мутаціями, успадкованими по батьківській лінії

Досягнення статевої зрілості в незвично ранньому віці може несприятливо позначитися на соціальній поведінці і фізіологічному розвитку.

Порушено може виявитися і фізичний розвиток, включаючи зростання і проблеми зі здоров`ям протягом усього життя, такі як діабет, рак грудей і хвороби серця.

Дослідники з Бостона лікарні Brigham and Women спільно з дитячою лікарнею Бостона, Інститутом Broad в Массачусетсі і університетом Сан-Паоло встановили, що генетичні мутації ведуть до раннього статевого дозрівання, відомому як центральна рання статева зрілість.

Вона визначається завдяки розвитку вторинних статевих ознак у віці до восьми років у дівчаток і до дев`яти років у хлопчиків.

Робота з`явилася в мережі Інтернет 5 червня в Журналі Медицини Нової Англії (The New England Journal of Medicine). Її результати також будуть представлені на 95-й щорічній зустрічі ендокринологічного суспільства в Сан-Франциско 17 червня.

«Ці відкриття уможливлять нове осмислення процесів, що визначають час статевого дозрівання», вважає співавтор дослідження Урсула Кайзер (Ursula Kaiser), доктор медицини, голова відділення ендокринології, Діабету і гіпертонії в Brigham and Women. «Вони також допоможуть лікарям діагностувати причини раннього статевого дозрівання у різних підгруп пацієнтів і ідентифікувати пацієнтів з ризиком його розвитку, особливо при наявності подібних випадків у родичів.

Завдяки кращому розумінню ролі окремих генів в процесі статевого дозрівання ми зможе зрозуміти вплив і інших факторів, таких як умови навколишнього середовища, на час початку статевого дозрівання ».

Дослідники провели екзомное секвенування (exome sequencing analysis) у сорока осіб з п`ятнадцяти сімей з наявністю випадків раннього статевого дозрівання. У п`яти з п`ятнадцяти сімей медики встановили чотири види мутацій гена MKRN3. Він відповідає за кодування протеїну під назвою makorin ring finger protein 3, який, як вважається, позначає інші протеїни, викликаючи їх деградацію. Генетичні мутації виливаються в укорочений протеїн MKRN3 і порушення його функціонування. Мутація гена MKRN3 може привести до передчасної активації репродуктивних гормонів, звідси і відбувається передчасне статеве дозрівання.

Дослідники також виявили, що у всіх таких випадках мутації гена були успадковані від батьків. Більш того, ген MKRN3 розташований в тій же хромосомі, що і гени синдрому Прадера - Віллі, рідкісного захворювання, підсумком якого є низький зріст, ожиріння, розумова відсталість, гіпотонія м`язів і ряд інших відхилень. Незважаючи на перебування в одній хромосомі, дослідники переконані в тому, що MKRN3 не пов`язаний з даним синдромом.