Новий тест на генетичні захворювання новонароджених

Відео: Кольки у новонароджених - чи можна вилікувати?

У Канаді винайшли новий унікальний тест для скринінгу генетичних захворювань у новонароджених, дозволяє одночасно перевірити більше 4800 генів, пов`язаних з усіма відомими рідкісними хворобами.

Дослідники вже застосували новий тест при обстеженні 20 малюків з різними медичними проблемами.

У половини дітей, які перебували в відділеннях неонатальної інтенсивної терапії, лікарі спостерігали неврологічну симптоматику (включаючи судоми), ускладнюючи поставити точний діагноз.

Генетичні тести вирішили задачу в 40% випадків, причому двом пацієнтам постановка діагнозу допомогла підібрати ефективну терапію.

Про це повідомляється в журналі CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

За словами доктора Девіда Дімента з Дитячої лікарні Східного Онтаріо, поява генетичних тестів нового покоління в короткі терміни трансформує клінічну генетику.

Зокрема, діти з рідкісними і складними патологіями завдяки своєчасній і точній діагностиці отримають адекватну допомогу та лікування.

«Нова технологія досить зручна, всі необхідні тести можуть проводитися в звичайному лікарняному лабораторії. Завдяки простоті і високій продуктивності лікарі будуть швидко давати відповіді стурбованим батьками і призначати лікування, без якого дитина може померти », - говорить доктор Дімент, один з творців генетичного тесту.

Генетик Сара Боудін з Госпіталю для хворих дітей в Торонто знаходить ще одну важливу перевагу в новому тесті. На її думку, точну відповідь на питання про причини хвороби дитини зніме з плечей батьків моральну ношу.

Питання «що ми зробили не так?» Втратить сенс, а батьки будуть знати на майбутнє, чи можна їм знову заводити дітей.

Подробиці про генетичному скринінгу і новітні досягнення в цій галузі ви можете інформаційних матеріалах Національного інституту дитячого здоров`я і людського розвитку США, розміщених на офіційному сайті організації.
Поділитися в соц мережах:

Cхоже