Диференціальний діагноз і лікування вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз

Діагноз у осіб з генетичним жіночою статтю встановлюється на підставі клінічної картини захворювання, ознак вірилізації у дівчаток, а також наявності неправильно сформованих статевих органів з пренатальної формою вирилизирующей гіперплазії. Велике значення для діагностики захворювання має дослідження виділення метаболітів андрогенів: 17-кетостероїдів, андростерона, етіохоланолону, дегідроепіандростерона, виділення яких значно збільшується і вказує на надниркової походження андрогенів.

переконливі результати, підтверджують діагноз, дає проба з дексаметазоном, що дозволяє диференціювати вирилизирующей гіперплазію і адреногенітальний синдром, обумовлений пухлиною кори надниркових залоз. При вирилизирующей гіперплазії кори після введення дексаметазону спостерігається значне зниження виділення 17-кетостероїдів з сечею, що не характерно для пухлин надниркових залоз. Для вирішення питання про наявність жіночого псевдогермафродитизму головну роль грає дослідження статевогохроматину, який у жінок з розвитком статевих залоз за чоловічим типом завжди позитивний, що підтверджує істинний генетичний підлогу хворих. Діагностика захворювання у хлопчиків і підлітків ґрунтується на ознаках передчасного статевого дозрівання і збільшенні виділення характерних метаболітів андрогенів з сечею, пробі з дексаметазоном. У дорослих чоловіків діагностика захворювання представляє великі труднощі і грунтується на значному збільшенні виділення метаболітів андрогенів з сечею.

Захворювання у жінок необхідно диференціювати з сіндромомШтейна - Левенталя, при якому не спостерігається значного збільшення виділення з сечею 17-кетостероїдів, зберігаються молочні залози і загальний жіночий облік- при гінекологічному огляді виявляються збільшені кістозно змінені яєчники. Про диференціальної діагностики з вирилизирующей пухлинами кори надниркових залоз було сказано вище. Необхідно пам`ятати і про вірілізірующіх пухлинах яєчників (арренобластома, лютеоми і ін.). При яких не відзначається збільшення в сечі надниркових фракцій андрогенів.

значні труднощі виникають при диференціальної діагностиці з помилковим чоловічим гермафродитизмом, де також можуть бути виражені ознаки вірилізації. Вирішальне значення має визначення генетичного статі за допомогою статевогохроматину, який виявляється негативним, що характерно для генетичних чоловіків. При діагностиці жіночого псевдогермафродитизму у новонароджених необхідно пам`ятати про вірілізації обумовленої прийомом під час вагітності матерями андрогенних препаратів.
Захворювання у хлопчиків необхідно диференціювати з передчасним статевим дозріванням, обумовленим пухлинами шишкоподібної залози і гіпоталамічної області.

Лікування вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз

Єдиним методом лікування вродженої вірілізующей гіперплазії кори наднирників є застосування глюкокортикоїдів, які сприяють зменшенню секреції АКТГ і заповнюють недолік глюкокортикоїдів в організмі. В результаті зменшення продукції АКТГ зменшується синтез андрогенів і деякі клінічні ознаки вірилізації піддаються зворотному розвитку (відновлюються менструації, може наступити вагітність і пологи, зменшується гірсутизм, збільшуються молочні залози). Пороки розвитку статевих органів усуваються пластичною операцією.

При гіпертонічній формі захворювання лікування глюкокортикоїдами сприяє нормалізації артеріального тиску, компенсується також і минералокортикоидная недостатність. При явищах гострої недостатності кори надниркових залоз проводиться лікування, яке застосовується при аддісоніческій криз. Рання діагностика вродженої вірілізующей гіперплазії кори надниркових залоз має велике соціальне значення, так як дозволяє встановити паспортний підлогу (відповідний генетичному), оскільки помилкове встановлення статі в подальшому при проведенні лікування призводить до необхідності змінити його на жіночий, що у віці старше 3 років є часто психічною травмою для хворих.