Клініка вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз і її форми

захворювання значно частіше зустрічається у осіб жіночої статі і може виявлятися як при народженні (пренатальна форма), так і після народження (постнатальная форма). Клінічна картина захворювання багато в чому залежить від термінів виявлення захворювання, а також від характеру порушення ферментних систем в процесі біосинтезу кортикостероїдів.

за клінічним перебігом виділяють кілька форм захворювання: 1) вирильную, 2) солетеряющую і 3) гіпертонічну. Пренатальна форма захворювання характерізуетсяувеліченіем продукції андрогенів у внутрішньоутробному періоді спочатку другого триместру вагітності. Вплив андрогенів виражається в неправильному формуванні статевих органів і при народженні у дітей виникають клінічні ознаки жіночого псевдогермафродитизму: гіпертрофія клітора, що нагадує чоловічий статевий член, збільшення великих і недорозвинення малих статевих губ, гіпоплазія матки і піхви, урогенітальний синус. Незабаром після народження з`являється оволосіння на лобку і в пахвових западинах.
зростання таких дітей спочатку прискорений, потім припиняється в результаті закриття епіфізарних зон росту. При цьому спостерігається непропорційне будова тулуба - короткі ноги і довгий торс.

Солетеряющая форма захворювання, крім зазначених вище ознак вірилізації, характеризується шлунково-кишковими порушеннями у вигляді нудоти, блювоти, відрижки, виражено схуднення, знижений артеріальний тиск, відзначається гіпоглікемія, зменшення рівня натрію і хлоридів в крові і збільшення калію. Ця форма захворювання частіше розвивається у дітей до одного року.

гіпертонічна форма захворювання характеризується вірилізацією у дівчаток і передчасним статевим дозріванням у хлопчиків в поєднанні зі стійкою гіпертонією і властивими їй ускладненнями.

Постнатальная форма вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз розвивається в предпубертатном періоді і досить рідко у людей більш старшого віку. У дівчаток під час статевого дозрівання з`являються ознаки вірилізації, т. Е. Гіпертрофується клітор, з`являється волосся на верхній губі і підборідді, голос грубіє, відзначається збільшення м`язової сили, молочні залози не розвинені або гіпопластична, менструації порушуються або повністю припиняються, будова тулуба нагадує чоловіче .

У дорослих жінок при наявності вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз також з`являються ознаки вірилізації, порушується менструальний цикл і зменшуються або атрофуються молочні залози. Має місце загальний гіпертрихоз, гірсутизм, ріст волосся на лобку за чоловічим типом. У деяких випадках на тлі порушених менструацій може виникнути вагітність, що представляє собою прояв рідкісних неповних синдромів захворювання. Захворювання у підлітків і дорослих чоловіків виникає досить рідко. Виявленню хвороби перешкоджає відсутність яскравих клінічних ознак захворювання.

Так, в період статевого дозрівання захворювання проявляється ознаками передчасного статевого дозрівання, прискоренням зростання, ранньою появою вусів і бороди, великий м`язовою силою і раннім закриттям епіфізарних зон. Сперматогенез частіше відсутня. Нерідко прояви захворювання супроводжуються гіпертонією. Виділення з сечею 17-кетостероїдів у жінок і чоловіків значно перевищує нормальні величини.