Дослідження статевогохроматину. Синдром шерешевського-тернера

статевий хроматин, вперше виявлений в ядрах нервових клітин кішок (Барр, Бертрам), являє собою X хромосому в неактивному стані, що розташовується під ядерною оболонкою. Статевий хроматин виявляється (позитивний) тільки при наявності не менше двох X хромосом в каріотипі, так як одна з них завжди активна. Збільшення кількості хромосом в каріотипі супроводжується збільшенням числа хроматінових тілець, яке завжди менше на одну X хромосому, при зіставленні його з кількістю X хромосом.

статевий хроматин можна досліджувати в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота, піхви, клітинах тканин, пухлинах, клітинах амніотичної рідини (з метою визначення генетичної статі плода), лейкоцитах.

Найбільш зручним є метод Сандерсона - Визначення статевого хроматину в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота. За допомогою шпателя роблять зіскрібок з внутрішньої поверхні щік і наносять його на предметне скло. Препарат фіксують оцтовокислим арсеіном, який забарвлює ядерні структури, і микроскопируют. Хроматіновие тільця прилягають до ядерної оболонці. При різних аномаліях статевого розвитку дослідження статевогохроматину дозволяє виявляти невідповідність між фенотипом і генетичним підлогою хворих, що сприяє правильної діагностики захворювання.

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика та лікування | Клініка ЕКО «АльтраВіта»

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром вперше описаний Н. Л. Шерешевського в 1925 р і Тернером в 1938 р, які пов`язували розвиток захворювання з недостатністю функції гіпофіза і статевих залоз.
Етіологія і патогенез синдрому Шерешевського-Тернера. Етіологія захворювання невідома. Патогенез захворювання обумовлений вродженою аномалією статевого диференціювання, пов`язаної з наявністю тільки однієї Х-хромосоми. Таким чином, загальна кількість хромосом у пацієнтів з синдромом Шерешевського - Тернера складає 45 (45х0). Моносомія по X хромосомі при даному синдромі є результатом неправильного розбіжності хромосом і втрати однієї з них в процесі мейозу. Типова клінічна картина захворювання, характерна для синдрому Шерешевського - Тернера може розвинутися і при частковій моносомии по X хромосомі, наприклад при розподілі її, освіті кільцевої X хромосоми або ізохромосома.

причиною зазначеного вище клінічного синдрому можуть служити різні варіанти мозаицизма 45ХО / 46ХХ- 45XO / 46XY- 45ХО / 47ХХХ і ін. У всіх випадках аномалій хромосомного комплексу є недолік генетичної інформації, повної або часткової, обумовлений втратою другий статевої хромосоми, що в свою чергу викликає гормональний дисбаланс в організмі і розвиток гипогенитализма, затримку росту та інших ознак, характерних для синдрому Шерешевського-Тернера.

Клінічна картина синдрому Шерешевського-Тернера. Поширення захворювання серед новонароджених складає 1: 2500, в популяції 4: 9166, а серед низькорослих 3:41.
Одним з характерних ознак захворювання є низький зріст хворих, який, як правило, не перевищує 150-155 см, а в середньому становить 130 145 см. Відставання в рості у детейотмечаетсяуже протягом перших років життя і особливо виявляється в періоді, відповідному статевого дозрівання. Зростання дітей при народженні може не представляти відхилень від норми. Однією з ознак захворювання у новонароджених є лімфатичний набряк кінцівок і шиї, який зазвичай зникає протягом перших місяців життя дитини.

Відео: Що потрібно знати про спадкові хвороби?

іншим надзвичайно характерним клінічною ознакою є статевий інфантилізм, який характеризується відсутністю вторинних статевих ознак (відсутність або слабкий розвиток молочних залоз, убоге оволосіння на лобку і під пахвами), відсутністю самостійних менструацій. Яєчники представлені сполучнотканинними тяжами з ділянками зародкової тканини яєчника без прімордіальних фолікулів. Матка гіпопластична, а в деяких випадках замість неї виявляють сполучнотканинні тяжі, зовнішні статеві органи інфантильні. В окремих випадках спостерігається гіпертрофія клітора і надмірне оволосіння за чоловічим типом. При цьому, крім рудиментарного яєчника, в черевній порожнині виявляють зачатки тканини яєчка, що пояснюється присутністю в хромосомному наборі чоловічих статевих хромосом поряд з жіночими 45XO / 46XY.

Синдром Шерешевського - Тернера характеризується також більшою чи меншою мірою вираженості вроджених вад розвитку скелета і внутрішніх органів. Загальний вигляд хворих дуже своєрідним. Звертає на себе увагу особа хворих з зазвичай укороченою нижньою щелепою. Часто мають місце вроджені дефекти органу зору (косоокість, птоз, епікантус, різний рівень розташування очей, дальтонізм і т. Д.). Характерними ознаками є низьке розташування вушних раковин і низька межа росту волосся на шиї. На обличчі в тулуб часто є велика кількість родимих плям. Дуже характерним, але непостояннимпрізнакомявляетсяналічіекожних складок на шиї, що йдуть від голови до плечей і надають вид «голови сфінкса».

Статура хворих зазвичай пропорційно, грудна клітка широка, трохи сплющена в передньо-задньому розмірі, іноді з вдавлення в області грудини. Соски молочних залоз широко розставлені. При загальному огляді часто виявляються пороки розвитку скелета: вкорочення четверте метакарпальних і метатарзальних кісток, синдактилія, деформація кисті типу Маделунга, вальгуспая девіація ліктьових і колінних суглобів. Окостеніння епіфізарних хрящів дещо відстає від паспортного віку, однак різниця між кістковим і паспортним віком не перевищує 2-3 років.

Пороки розвитку внутрішніх органів зазвичай виражаються в стенозі перешийка аорти, незарощення міжшлуночкової перегородки і боталлова протоки, стенозі легеневої артерії, оклюзії ниркових артерій, проявом чого нерідко є гіпертонія. В окремих випадках спостерігаються пороки розвитку нирок у вигляді подвійних мисок, подвійних сечоводів, гіпоплазії або підковоподібної нирки.

функціональне стан передньої долі гіпофіза характеризується збільшенням секреції гонадотропних гормонів- рівень гормону росту в сироватці крові зазвичай нормальний або дещо підвищений, що при затримці росту свідчить про зниження чутливості периферичних тканин до його дії.

Функція щитовидної залози, за даними основного обміну, нормальна або дещо знижена. Рівень білковозв`язаного йоду знаходиться в межах норми, а поглинання I131 щитовидною залозою кілька прискорено. Клінічних ознак порушення функції щитовидної залози у хворих не спостерігається. Є літературні дані про великий частоті аутоімунного зоба при синдромі Шерешевського - Тернера, однак ці дані підтверджують не всі дослідники.
глюкокортикоидная функція кори надниркових залоз зазвичай не представляє відхилень від норми, виділення з сечею 17-окси і 17-кетостероїдів знаходиться на нижній межі норми.

Виділення з сечею естрогенів значно зменшено, а гонадотропінов- збільшено.
Багато авторів відзначають велику частоту зменшення толерантності до глюкози, аж до клінічних форм цукрового діабету. Цукровий діабет у родичів хворих також зустрічається досить часто.

порушення функції центральної нервової системи виражаються в деякому зниженні інтелекту, яке виявляється у невеликої групи хворих. Зміни електроенцефалограми виражаються в загальномозкових порушеннях з акцентом патології в мезодіенцефальной структурах головного мозку, в основі яких лежить, мабуть, хромосомна патологія.