Діагностика та лікування синдрому шерешевського-тернера. Чистий гонадального дисгенез

Можливий діагноз синдрому Шерешевського - Тернера грунтується на характерній клінічній картині захворювання і підтверджується дослідженням статевогохроматину, який негативний, і вивченням хромосомного набору. При диференціальної діагностики з церебрально-гіпофізарний низах слід враховувати відсутність ознак гіпотиреозу у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера.

У випадках наявності затримки росту і статевого інфантилізму слід проводити дослідження статевогохроматину і в окремих випадках - аналіз хромосомного набору.

лікування хворих має бути направлено на стимуляцію зростання і фемінізацію. Прискорення зростання хворих досягається комбінованим застосуванням анаболічних стероїдних препаратів: неробола по 0,1 мг / кг, ретаболила по 25-50 мг один раз на місяць внутрішньом`язово і тиреоидина або трийодтироніну в дозах, що не викликають тахікардію. Лікування проводиться курсами по 2-3 місяці з місячними перервами. Слід зазначити, що лікування, розпочате в більш ранньому віці, дає значно кращий ефект. Так, збільшення зростання у дітей у віці 7-12 років досягає 5 9 см на рік. Після 15 років застосування анаболічних стероїдних препаратів дає слабкий ростовой ефект.

естрогенні препарати (По 0,5-1 мг в день сінестрол і діетілстільбестрола, 0,5-1 мг естрадіолу дипропіонату або 0,05-0,1 мг мікрофоллін) призначати краще після 15 років постійно до появи менструальних кровотеч, а потім проводити циклічну терапію статевими гормонами. Лікування естрогенами викликає розвиток молочних залоз і фемінізацію фігури, що сприятливо позначається на загальному самопочутті і психіці хворих. Природно, що вказане вище лікування не відновлює порушену функцію статевих залоз і не відновлює здатність до дітородіння.

синдром Шерешевського-Тернера

Чистий гонадального дисгенез

Вперше цю форму дисгенезії гонад виділив з групи хворих з помилковим чоловічим гермафродитизмом Свейер. Термін «чистий гонадального дисгенез» запропонували Гоффенберг і Джексон.
Етіологія захворювання, як і інших аномалій статевого розвитку, невідома. Причини, за якими розвиток організму йде по шляху, протилежного генотипу, т. Е. За наявності в клітинах організму набору чоловічих статевих хромосом розвиток йде за жіночим типом, в даний час не піддаються поясненню. Припускають, що розвиток статі може залежати не тільки від зміни кількості та структури хромосом, а й їх генного складу при незмінному наборі статевих хромосом.

хворі являють собою зовні жінок високого зросту з деяким збільшенням розміру кистей рук і стоп, збільшенням нижньої щелепи, що дещо нагадує акромегалоідние ознаки. Вад розвитку скелета і внутрішніх органів не спостерігається. Обов`язковою ознакою захворювання є статевий інфантилізм. Вторинні статеві ознаки слабо виражени- оволосіння на лобку і під пахвами убоге, молочні залози гіпопластична або не розвинені. Характерна первинна аменорея. Зовнішні статеві органи гіпопластична, матка невеликого розміру, недорозвинена, є піхву і маткові труби. У порожнині малого таза при операції на місці нормального розташування яєчників визначаються сполучнотканинні тяжі з недиференційованої гонадальній тканиною.

Епіфізарні зони росту закриваються значно пізніше, ніж у здорових жінок. Функція щитовидної залози і кори надниркових залоз не представляє відхилень від норми. Екскреція естрогенів з сечею значно зменшена, а гонадотропінів збільшена. Секреція гонадотропних гормонів передньої долі гіпофіза різко зростає. Звертає на себе увагу часте розвиток пухлин типу дісгерміноми (у 25% хворих), що виходять з недиференційованої тканини яєчника.

При дослідженні каріотипу (Набору хромосом) визначається набір статевих хромосом, характерний для чоловіків, т. Е. XY, в окремих випадках XO / XY і значно рідше XX. Статевий хроматин у хворих з чистим гонадального дисгенезом негативний.

Діагноз і диференційний діагноз чистого гонадального дисгенеза. Наявність високого зросту з акромегалоіднимі рисами у жінок, який поєднується з статевим інфантилізмом, дозволяє припустити діагноз чистого гонадального дісгеіеза. Нерідко подібним хворим встановлюють неправильний діагноз акромегалії первинної аменореї. Особливу увагу слід звертати на хворих з наявністю дісгерміноми, так як остання часто розвивається у хворих з чистим гонадального дисгенезом. У всіх випадках при підозрі на вказане вище захворювання остаточне рішення може бути прийнято тільки після дослідження статевогохроматину і каріологіческій аналізу.

Лікування хворих з чистим гонадального дисгенезом полягає в застосуванні жіночих статевих гормонів у вигляді циклічної терапії для досягнення фемінізації хворих і відновлення менструальних кровотеч. Слід помститися, що менструації виникають тільки при регулярному лікуванні жіночими статевими гормонами. Оскільки статеве почуття нерідко збережено, вони виходять заміж, але потомства мати не можуть. Особлива увага при обстеженні слід звертати на можливість розвитку дісгерміноми. Якщо при гінекографія виникає подібне підозра, хворим рекомендується хірургічне втручання з метою видалення пухлини.


Поділитися в соц мережах:

Cхоже