Синдром клайнфельтера: причини, клініка, діагностика і лікування

синдром вперше був описаний в 1942 р Клайнфельтера з співавторами. У 1956 р Планкетт і Барр виявили у чоловіків з синдромом Клайнфельтера тільця статевого хроматину в ядрах клітин слизової оболонки порожнини рота, а Полани і Форд з співробітниками показали, що у хворих в хромосомному наборі є зайва Х-хромосома.

Етіологія захворювання невідома. Виникнення патологічного синдрому обумовлено неправильним розбіжністю статевих хромосом в процесі овогенеза або сперматогенезу, а також на ранніх стадіях ембріогенезу, в результаті чого порушується нормальний розвиток і функція статевих органов.СіндромКлайнфельтеравознікает у осіб з чоловічим фенотипом і характеризується генетично полісоміейпоХ-хромосомі, Y-хромосомеілі по X -і Y-хромосомами, а такжемозаіцізмом, при якому в одному з клітинних клонів виявляється полісомах за вказаними вище хромосомами.

найбільш частим варіантом є 47XXY хромосомний комплекс. Описані випадки захворювання, які характеризуються 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45X / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY каріотипами. Незважаючи на виражені відмінності в хромосомному комплексі, клінічна картина синдрому Клайнфельтера в основному є спільною для всіх варіантів патологіческіхізмененій в половиххромосомах. У всіх випадках синдрому Крайнфельтера (за винятком полісоміі по Y-хромосомі) у хворих виявляється одна чи більше хроматінових тілець в ядрах клітин слизової оболонки порожнини рота.

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

поширення захворювання серед населення, становить 1: 1100, серед олігофренов- 1:95, а серед чоловіків, які страждають на безпліддя, - 1: 9. Клінічна картина синдрому характеризується високим ростом хворих, євнухоїдний пропорціями тіла, наявністю деяких рис, притаманних жіночим типом будови тулуба (широкий таз, вузькі плечі, одно-або двостороння гінекомастія, відкладення жиру але жіночим типом). Вторинні статеві ознаки - оволосіння на лобку, під пахвами, па обличчі - виражені слабо.

статевий член, як правило, звичайного розміру, яєчка розташовуються в мошонці, значно зменшені в розмірі, м`які, іноді щільні. Статеве почуття нерідко у хворих збережено, але нормальний сперматогенез порушений (азооспермія), що призводить до безпліддя. Під час гістологічного дослідження яєчок виявляється склерозирующая гиалинизация насіннєвихканальців, зменшення кількості клітин Сертолі і гіперплазія клітин Лейдіга. Виділення з сечею 17-кетостероїдів, прегнандиола і прегнантриола знаходиться на нижній межі норми, виділення естрогенів може бути кілька збільшеним. Звертає па себе увагу нормальне гістологічну будову яєчок до пубертатного періоду.
Цей факт дає заснування вважати, що гістологічні зміни в яєчках можуть виникати у відповідь на різке підвищення секреції гонадотропи гормонів.

При дослідженні функції інших залоз внутрішньої секреції відзначено збільшення продукції гормону росту і фолікулостимулюючого гормону передньої долі гіпофіза: функція щитовидної залози зазвичай не представляє відхилень від норми. За даними різних авторів, у хворих з синдромом Клайнфельтера нерідко виявляється знижена толерантність до глюкози і клінічний цукровий діабет.

Звертає на себе увага досить велика частота порушення інтелекту, аж до олігофренії. Зазначені вище нарушеніяболеевиражени у хворих зі збільшенням кількості Х-хромосом більше двох. При дослідженні електроенцефалограми виявляється общемозговая патологія.

В окремих випадках патологія статевих хромосом при синдромі Клайнфельтера поєднується з патологією соматичних хромосом, що є результатом неправильного розбіжності хромосом в процесі мейозу. Так, описані поєднання синдрому Клейнфельтера і хвороби Дауна,

Діагноз і диференційний діагноз синдрому Клайнфельтера. Діагноз синдрому Клайнфельтера встановлюється на підставі характерної клінічної картини захворювання, включаючи обов`язкову ознаку його - гипогенитализм. Оскільки клінічна картина, властива синдрому Клайнфельтера, може спостерігатися при захворюваннях, що не супроводжуються патологією статевих хромосом, діагноз вимагає підтвердження за допомогою дослідження статевогохроматину, який завжди позитивний при синдромі Клайнфельтера, або аналізу хромосомного комплексу.

У випадках підозри на синдром Клайнфельтера, обумовлений полісомах по Y-хромосомі (гипогенитализм, високий зріст, збільшення нижньої щелепи), питання про правильної діагностики може бути вирішене тільки після дослідження каріотипу, так як статевий хроматин при цьому варіанті синдрому буде від`ємний. Так як діагноз захворювання до статевого дозрівання представляє великі труднощі, то в основному обстеженню підлягають всі молоді люди, які страждають гипогенитализмом, при слабкій виразності вторинних статевих ознак і гінекомастії. Зазвичай цей контингент хворих направляють до ендокринологів для уточнення діагнозу медичні комісії при райвійськкомату.

Відео: Едвардс синдром Кращий Варіанти лікування

Це вимагає широкого впровадження методу дослідження статевогохроматину, так як інші методи діагностики дають мало інформації для вирішення питання про правильне діагнозі.
лікування хворих направлено на заміщення випала або різко зниженою функції яєчок. У терапії використовують чоловічі статеві гормони і їх похідні: тестостерон-пропіонат, метилтестостерон, сустанон «250». Тестостерон-пропіонат призначають по 1 мл 5% розчину один раз в тиждень, сустанон вводять внутрішньом`язово один раз в місяць, метилтестостерон по 10-30 мг в день. Лікування сприяє збільшенню м`язової сили, поліпшення загального самопочуття, але оволосіння на обличчі, як правило, не збільшується.