Синдром трисомії-х. Помилковий жіночий гермафродитизм

вперше даний синдром, обумовлений наявністю трьох X хромосом у жінок, описав Джекоб в 1959 р Надалі було опубліковано кілька десятків випадків синдрому, коли кількість X хромосом досягало трьох, чотирьох і навіть п`яти.

Відео: Я соромлюся свого тіла. Новий сезон!

Незважаючи на те що цитологічних цей синдром добре вивчений, клінічна картина його є далеко не повною. Серед частини жінок, у яких був набір статевих хромосом 47ХХХ, спостерігалися первинна аменорея, безпліддя, порушення менструального циклу, раннє настання клімаксу, що свідчить про порушення функції яєчників. В іншої групи жінок з аналогічним хромосомним набором не було відзначено порушення функції статевих залоз. Ці жінки мали нормальне потомство. Разом з тим описані випадки спадкової передачі іолісоміі по Х-хромосомі.

Особливістю трисомії і полісоміі по Х-хромосомі є часте виявлення цього синдрому серед хворих на шизофренію, що може вказувати на генетичну взаємозумовленість цих захворювань. Серед жінок з полісомах по Х-хромосомі описано також велике число хворих, які страждають на слабоумство, але в багатьох випадках інтелект їх не представляє відхилень від норми. У деяких випадках полісомах по Х-хромосомі може поєднуватися з комплексом статевих хромосом ХО, т. Е. Виявляються ознаки мозаицизма. При цьому у хворих, як правило, має місце первинна аменорея.
Мабуть, більш чітка клінічна характеристика синдрому трисомії буде дана після накопичення в літературі досить великої кількості випадків синдрому.

Діагностика цього синдрому представляє великі труднощі, оскільки клінічний синдром окреслено нечітко. Так як порушень росту у хворих не відмічено, то в основі клінічної діагностики лежить порушення статевої функції у вигляді первинної аменореї, безпліддя п т. Д. Остаточний діагноз синдрому може бути встановлений тільки після дослідження статевогохроматину (наявність двох і більше хроматінових тілець) або каріологіческій аналізу. Для виявлення цього досить рідкісного синдрому необхідно масове обстеження жінок з первинною аменореєю, безпліддям, а також контингенту хворих на шизофренію на утримання статевогохроматину в ядрах слизової оболонки порожнини рота.
Лікування. При явищах недостатності функції яєчників необхідна циклічна замісна терапія естрогенами і прегніна або прогестероном.

Відео: Чи дозволять Іванні Куропатовой офіційно змінити стать? - Я Соромля свого тела - 28.05.15

Помилковий жіночий гермафродитизм

помилковим жіночим гермафродитизмом називають стан, при якому у гспотіпічних жінок поряд з наявністю яєчників є ознаки вірилізації, що може сприяти неправильного визначення генетичного статі. Найчастішою причиною помилкового жіночого гермафродитизму є вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз, яка характеризується позитивним статевим хроматином і значним збільшенням екскреції 17-кетостероїдів.

Іншими причинами помилкового жіночого гермафродитизму служать вірілізующіе пухлини яєчників, що розвиваються в дитячому віці, а також прийом вагітними жінками прогестерону або андрогенних препаратів, що викликають маскулінізацію зростаючого плода жіночої статі.
Лікування помилкового жіночого гермафродитизму полягає в усуненні причини, що викликала явище вірилізації.