Амілоїдоз. Діагностика та лікування

термін «амілоїдоз»Об`єднує групу захворювань, що характеризуються відкладенням амілоїду (речовини, що складається з нерозчинних фібрилярних білків) в позаклітинному просторі. Це зовні гомогенне еозинофільне речовина забарвлюється конго червоним. При дослідженні за допомогою поляризаційного мікроскопа видно, що воно складається з характерних двояко заломлюючих ниток зеленого кольору. Мікроскопічні фібрилиамілоїда біохімічно гетерогенни- в їх склад входить не менше 15 різних білків.

Однак у всіх амілоїдних відкладеннях міститься один і той же нефібріллярний компонент - сироватковий амілоїд Р. Відкладення амілоїду можуть не мати явних наслідків, але в кінці кінців зазвичай призводять до порушення функції органів. Характер порушень залежить від складу амілоїду. Клінічний діагноз амілоїдозу, як правило, можливий лише на пізніх стадіях процесу.

розрізняють системні амілоїдоз (Поліорганні захворювання), в тому числі первинний, вторинний, сімейний і діалізний, і локальні амілоїдоз. Останні пов`язані зі старінням і цукровим діабетом і вражають окремі органи, наприклад, ендокринні залози. Найчастіше зустрічаються первинний ідіопатичний амілоїдоз і мієломна хвороба. Амілоїд в цих випадках складається з фрагментів легких ланцюгів моноклональних імуноглобулінів (AL-амілоїдоз).

Відео: Лікування нирок - Камені в нирках причини

При вторинному, або реактивному амілоїдозі, розвивається при періодичної хвороби і хронічних запальних захворюваннях, відкладається амілоїдних А-білок (АА-амілоїдоз). При амілоїдозі, пов`язаних зі старінням (наприклад, при хворобі Альцгеймера) і деякими формами рідкісних сімейних захворювань, до складу амілоїду входять інші білки.

У дітей первинний амілоїдоз зустрічається вкрай рідко. Вторинний же, як зазначалося вище розвивається при періодичної хвороби і хронічних запальних захворюваннях - ювенильном ревматоїдному артриті, анкілозуючому спондиліті, виразковий коліт, туберкульозі, муковісцидозі та ін. АА-білок, що виділяється з амілоїду в таких випадках є N-кінцевий фрагмент сироваткового АА- білка.

Останній належить до білків гострої фази запалення, що робить зрозумілим наростання його кількості і розвиток вторинного АА-амілоїдозу в перерахованих випадках. Для інших запальних захворювань (наприклад, ВКВ або дерматомиозит) при яких періоди запалення тривають менш тривалий час, вторинний АА-амілоїдоз не характерний. Вторинний амілоїдоз при ювенільному ревматоїдному артриті спостерігається майже у 10% дітей з європейських країн і рідко зустрічається як ускладнення тих же захворювань у дітей США і Канади.

Причина такої відмінності невідома але певну роль можуть відігравати фактори навколишнього середовища. Вторинний амілоїдоз зазвичай виникає через кілька років після початку запального процесу і проявляється анемією, проносом, гепатоспленомегалією, протеїнурією. Пізніше розвиваються нефротичний синдром і хронічна ниркова недостатність.

Відео: Сучасні уявлення про діагностику і клініці амілоїдозу

діагноз амілоїдозу вимагає виявлення відкладень амілоїду в уражених тканинах. Біопсія нирок при амілоїдозі пов`язана з ризиком кровотечі. Часто уражається селезінка, але проводити її біопсію важко. Легше отримувати біоптати слизової оболонки прямої кишки і тканин ясен. Для діагностики амілоїдозу і спостереження за його перебігом використовують і сканування з сироватковим амілоїдом Р. При ювенільному ревматоїдному артриті та вторинному амілоїдозі зазвичай підвищений рівень білків гострої фази запалення і імуноглобулінів в сироватці крові.

амілоїдоз при ювенільному ревматоїдному артриті (на відміну від періодичної хвороби) не піддається лікуванню колхицином, але введення хлорамбуцила призводить до зворотного розвитку захворювання і подовжує життя хворих. Хлорамбуцил руйнує хромосоми, і його застосування може підвищувати ризик злоякісних пухлин. Досвід застосування інших цитотоксичних засобів і лікування вторинного амілоїдозу при інших захворюваннях дуже невеликий.

амілоїдоз - Найбільш часте з важких ускладнень періодичної хвороби, що приводить до хронічної ниркової недостатності. Частота цього ускладнення залежить від етнічної приналежності хворих- серед турків вона досягає 60%, серед євреїв-сефардів - 27%, а серед вірмен, які проживають в США, - 1-2%. Колхицин не тільки запобігає нападам періодичної хвороби, але і перешкоджає розвитку амілоїдозу. Недавнє виявлення і клонування гена періодичної хвороби дозволило встановити, що ризик амілоїдозу при цьому захворюванні особливо високий у дітей - гомозигот по мутації M694V. Ці хворі повинні приймати колхицин довічно.