Аномалії жіночих статевих органів. Синдроми кауфмана-мак-кьюсік і майера-рокітанского-кюстера-хаузера

аномалії розвитку жіночих статевих органів зустрічають майже в 3% випадків живонароджених. До них відносяться аномалії фаллопієвих труб, матки, шийки матки і піхви. Спектр аномалій включає агенезія, атрезія і освіту перегородок. При зачатті ембріона жіночої статі і диференціювання первинної гонади в яєчники відбувається дегенерація вольфових проток, а Мюллерова протоки диференціюються в жіночу репродуктивну систему. Молекулярні основи розвитку жіночого репродуктивного тракту людини вивчені недостатньо.

Ми набагато більше знаємо про це розвитку у мишей завдяки експериментам з «нокаутом» генів. Процес розвитку Мюллерова проток пов`язаний з апоптозом, або програмованої смертю клітини. Цей процес високорегуліруемий, відбувається із залученням безлічі генів, в тому числі bcl-2, що захищає клітини від апоптозу. При відсутності експресії цього гена в потрібний час, коли клітини об`єдналися проток готові до резорбції, може виникнути персистенция перегородки. Описано генетичні синдроми людини, що зачіпають процеси формування, диференціювання і інволюції жіночого репродуктивного шляху.

До генетичним синдромам людини, що призводить до патології формування жіночого репродуктивного тракту, відносяться синдроми Кауфмана-Мак-Кьюсік і Майера-Рокітанского-Кюстера-Хаузера, а також діабет зрілого типу у молодих, тип V. Синдром Кауфмана-Мак-Кьюсік - аутосомно-рецесивне захворювання, спочатку описане в релігійній громаді амішів, що характеризується полідактилія, вродженими вадами серця і гідрометрокольпос. Можливий розвиток синдрому і у чоловіків, але у них він проявляється лише аномаліями розвитку кисті і патологією серця.

неможливість перетворення матково-вагінального пластинки в канал в процесі ембріогенезу призводить до утворення поперечної вагінальної перегородки, що викликає розтягнення матки і здавлення прилеглих органів. Ці перегородки мають тенденцію до локалізації у верхній третині піхви. Такий стан зустрічають при синдромі Барді-Бідла поряд з ретинопатію, труднощами в навчанні, ожирінням, полідактилія, аномаліями розвитку нирок і чоловічим гіпогонадизмом. Ген MKKS кодує білок, що функціонує в якості шапероніну - представника групи білків, що сприяють оптимізації просторової структури інших білків після їх виходу з рибосом.
Яким чином мутації гена MKKS викликають розвиток синдрому Кауфмана-Мак-Кьюсік або більш гетерогенного синдрому Барді-Бідла, до сих пір залишається неясним.

Синдром Майєра-Рокітанского-Кюстера-Хаузера відомий також під назвою синдрому Рокітанского-Кюстера-Хаузера. Це синдром аплазії Мюллерова проток, при якому виявляють відсутність тіла матки, шийки матки і верхньої порції піхви. У більшості випадків хворі - жінки з каріотипом 46, XX, у яких збережені яєчники і нормальні зовнішні геніталії. Також з синдромом пов`язана ниркова патологія і іноді скелетні аномалії. Вважають, що синдром успадковується по аутосомно-рецесивним типом, але відповідальний ген до сих пір не ідентифікований.

лікування полягає в штучному створенні нового піхви за допомогою дилататоров. Симптомокомплекс MURCS включає аплазию Мюллерова проток, агенезія нирок, аномалії хребців, синдром Кліппеля-Фейля і низький зріст. Це спорадичний синдром з невстановленої досі причинного генетичною аномалією. Синдроми Фрейзера і Меккеля-Грубера також пов`язані з аплазією Мюллерова проток. Діабет зрілого типу у молодих, тип V, - аутосомно-домінантна патологія, спричинена мутаціями печінкового ядерного фактора 1b (HNF-1b) і характеризується нирковими аномаліями і аплазією Мюллерова проток. Мутації цього гена можуть також викликати аплазию Мюллерова проток і при відсутності ювенільного діабету.

Мюллеров інгібуючий фактор, відомий також під назвою АМГ, - представник сімейства трансформуючого фактора росту b (ТФР-b), що синтезується статевими залозами. Після детермінації чоловічої статі перетворенням гонад в яєчка інволюція Мюллерова проток є одним з ранніх ознак статевої диференціювання за чоловічим типом. В даний час описано два типи синдрому персистирующих Мюллерова проток - I і II. I тип обумовлений мутаціями гена АМГ, розташованого на хромосомі 19. Мутацію цього гена виявляють в 47% сімейних випадків синдрому персистирующих Мюллерова проток, вона передається по аутосомно-рецесивним типом.

II тип викликаний мутаціями гена рецепторів до АМГ II типу, які виявляють в 38% випадків синдрому персистирующих Мюллерова проток. Зміст АМГ сироватки крові у таких хворих в межах норми. Тип успадкування також аутосомно-рецесивний. Хворі характеризуються кариотипом 46, XY і мають нормально сформовані зовнішні чоловічі геніталії. У них можливий розвиток крипторхізму, асоційованого з паховими грижамі- часто крипторхізм виявляють під час хірургічної операції.