Аутосомно-домінантний полікістоз нирок у дітей. Діагностика та лікування

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок - Найпоширеніше спадкове захворювання нирок у людини (частота 1: 500-1: 1000). Приблизно у 85% хворих є дефект гена PKD1, локалізованого на короткому плечі хромосоми 16 і кодує трансмембранний гликопротеид поліцістін. В інших 10-15% випадків захворювання зчеплено з геном PKD2 на довгому плечі хромосоми 4, який кодує поліцістін 2 (передбачуваний неселективний катіонний канал). Можливо зчеплення і з іншими, поки ще не були ідентифіковані генними локусами.
Патоморфологія аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Обидві нирки збільшені, містять кісти в кірковій і мозковій речовині всіх відділів нефрона.

Відео: Порфирія / Porphyria

Клінічні прояви аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Симптоми аутосомно-домінантного полікістозу нирок зазвичай з`являються після 30 або 40 років. Однак макро- мікрогематурія, двостороння біль у ділянці нирок, об`ємні утворення в животі, артеріальна гіпертонія і інфекції сечових шляхів можуть відзначатися в дитячому віці і навіть у новонароджених. При УЗД нирок зазвичай виявляються численні великі кісти з обох сторін, хоча на ранніх стадіях вони можуть бути і односторонніми.

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок - Це системне захворювання, при якому уражаються багато органів. Кісти можуть бути присутніми в печінці, підшлунковій залозі, селезінці і яєчниках. Внутрішньочерепні аневризми (нерідко сімейні) є частою причиною загибелі хворих в зрілому віці, але у дітей вони рідкісні. Приблизно у 12% хворих дітей спостерігається пролапс мітрального клапана, відзначаються грижі і дивертикулез кишечника.

Діагностика аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Аутосомно-домінантний полікістоз нирок діагностують при двосторонньому збільшенні нирок, що містять великі кісти, у хворого, що має найближчих родичів з аналогічним захворюванням. Остання умова, однак, не обов`язково, так як хвороба у членів сім`ї може бути прихованою або у хворої дитини є нова мутація (5-10% випадків). УЗД нирок може не виявляти патологію майже у 20% хворих до 20 років, але до 30-річного віку негативні результати УЗД зустрічаються вже менш ніж в 5% випадків. У сім`ях з аутосомно-домінантним полікістозом нирок можлива його пренатальна діагностика за допомогою УЗД, яке виявляє у плода збільшення нирок з кістами або без них. У сім`ях, де доведено зв`язок захворювання з дефектом генів PKD1 або PKD2, для пренатальної діагностики можна використовувати аналіз ДНК.

при диференціальної діагностиці враховують можливість гломерулокістозной хвороби нирок, туберозного склерозу і хвороби Гіппеля-Ліндау, яка може успадковуватися аутосомно-домінантно. У новонароджених прояви аутосомно-домінантного і аутосомно-рецесивного полікістозу нирок розрізнити важко.

Лікування та прогноз аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Лікування в основному симптоматичне. Необхідно ретельно контролювати артеріальний тиск, оскільки від нього залежить швидкість прогресування хвороби.
Хворим, які пережили неонатальний період можна забезпечити тривалу життя. При проявах хвороби в більш пізньому віці прогноз благопріятний- нормальна функція нирок в дитинстві зберігається більш ніж у 80% хворих.