Цистиноз у дітей. Синдроми лоу і фанконі

Цистиноз - Системне захворювання, обумовлене порушенням метаболізму цистину. Кристали цистину накопичуються в більшості органів (особливо в нирках, печінці, очах і головному мозку). Частота цістіноза становить 1: 100 000 і 1: 200 000, але в деяких популяціях (наприклад, серед канадців французького походження) онп значно вище. Описано щонайменше три клінічні форми захворювання. Найважча з них (дитяча або нефропатіческій) проявляється у дітей перших 2 років життя тяжкою дисфункцією ниркових канальців і затримкою росту. За відсутності лікування термінальна стадія ниркової недостатності розвивається вже до 10 років. Менш важка форма проявляється в підлітковому віці більш повільним прогресом ниркової недостатності. При доброякісної «дорослої» формі нирки залишаються інтактними. В основі цістіноза лежать мутації гена CTNA, який кодує недавно відкритий білок цістінозін. Функція цістінозіна поки точно не з`ясована, але вважають, що він являє собою лізосомних транспортер цистину, що активується іонами водню.

У хворих з важким нефропатіескім Цистиноз функція цістінозіна втрачена повністю, при менш важких формах активність цього білка частково збережена. Клінічні прояви нефропатіческого ціанозу відображають тяжке порушення функції ниркових канальців і включають інші ознаки синдрому Фанконі: поліурія, полідипсія, затримку росту і рахіт. Нерідко спостерігається лихоманка, пов`язана з зневодненням або порушеним потовиділенням. Через зниженою пігментації шкіра і волосся хворих зазвичай мають світле забарвлення. Відзначаються випадки світлобоязні. Тубулоінтерстіціальний фіброз завжди завершаться нирковою недостатністю. У деяких хворих спостерігається ретинопатія зі зниженням гостроти зору, гіпотиреоз, гепатоспленомегалія і затримка статевого розвитку.

діагноз припускають при виявленні кристалів цистину в рогівці і підтверджують визначенням рівня цистину в лейкоцитах. У сім`ях високого ризику можлива пренатальна діагностика цістіноза.

Відео: Глисти у дітей. Симптоми, народне лікування

лікування направлено на корекцію метаболічних порушень, які супроводжують синдром Фанконі або хронічною нирковою недостатністю. Крім цього існує і специфічний засіб - меркаптамін, який пов`язує цистин, перетворює його в цистеїн і полегшує транспорт з лізосом, знижуючи тим самим його вміст у тканинах. При прийомі меркаптамін всередину його концентрація в органі зору виявляється недостаточной- тому необхідно ще й закопувати цей препарат в очі. Раннє призначення меркаптамін може запобігти або уповільнити розвиток ниркової недостатності. У тих випадках, коли за допомогою меркаптамін не вдається нормалізувати швидкість росту дитини, можна використовувати гормон росту. При нирковій недостатності виробляють трансплантацію нирки, але зі збільшенням тривалості життя хворих можуть виникати інші ускладнення основного захворювання: порушення ЦНС, м`язова слабкість, розлади ковтання і недостатність підшлункової залози.

цистиноз у дітей

синдром Лоу (Званий також окулоцереброренальним синдромом) - це рідкісне Х-зчеплене захворювання з ураженням очей (вроджена катаракта), розумовою відсталістю і ознаками синдрому Фанконі. В його основі лежить мутація гена OCRL1, що кодує фосфатіділінозітол4,5-дифосфат-5-фосфатазу. Вважається, що прояви синдрому Лоу обумовлені порушенням транспорту везикул в апараті Гольджі. При гістологічному дослідженні виявляються неспецифічні зміни тубулоінстерстіціального простору нирок, потовщення базальної мембрани клубочків і зміни мітохондрій в клітинах проксимальних канальців.

Відео: Як лікувати вітрянку у дітей? - Доктор Комаровський

У хворих з синдромом Лоу в дитячому віці спостерігаються катаракта, прогресуюче відставання в рості, артеріальна гіпотонія та ознаки синдрому Фанконі. Часто розвивається сліпота та ниркова недостатність. Характерні поведінкові зрушення: спалахи роздратування, упертість, стереотипію і нав`язливі стани. Специфічна терапія ниркових і неврологічних порушень не розроблена. Катаракту зазвичай видаляють.

Клінічні прояви проксімальноканальцевого ацидозу і синдрому Фанконі. У хворих з ізольованим спорадичним або спадковим проксімальноканальцевим ацидозом в перший рік життя, як правило, спостерігається затримка росту. Можуть відзначатися поліурія, зневоднення (внаслідок втрат натрію), анорексія, блювота, запор і артеріальна гіпотонія. Для первинного синдрому Фанконі характерні також симптоми, обумовлені втратою фосфату з сечею (рахіт).

Відео: Пневмонія у дитини. Захворіли! Симптоми?

при системних захворюваннях є додаткові ознаки і симптоми, специфічні для кожного з них. Спостерігається метаболічний ацидоз без аніонного інтервалу. Аналіз сечі хворих з ізольованим проксімальноканальцевим ацидозом, як правило, неінформативний. Сеча має кислу реакцію (рН lt; 5,5), оскільки механізми її закислення в дистальних відділах нефрона залишаються інтактними.

На відміну від цього у хворих з синдромом Фанконі виявляють ту чи іншу ступінь фосфатурии, аміноацидурії, глюкозурії, урикозурії і підвищений вміст натрію або калію. При певних захворюваннях є також лабораторні ознаки ХНН, включаючи підвищення рівня креатиніну в сироватці крові.

Відео: Вітрянка у дітей - симптоми і лікування


Поділитися в соц мережах:
Увага, тільки сьогодні!
Cхоже